El síndrome de Rett puede tener cura
agosto 8, 2007 at 12:24 pm 55 comentarios
El síndrome de Rett fue descrito como tal en 1966 por el médico austriaco Andreas Rett, la enfermedad es provocada por mutaciones en un gen, el MECP2. Esta patología generalmente se da en niñas y suele aparecer entre los 6 y lo 18 meses de edad.
Este trastorno neurológico de base genética que afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, muestra síntomas devastadores, incluso trastornos del espectro autista. A pesar de haber nacido y crecido durante los primeros meses adecuadamente, en algún momento entre el sexto y el decimoctavo mes de vida su desarrollo empieza a retroceder y las pérdidas son cada vez mayores, no hablan, no controlan sus pies para caminar, no son capaces de utilizar sus manos, su espina dorsal se curva, no puede mantenerse sentada, tiene convulsiones, problemas respiratorios…
Considerada como enfermedad rara, se pensaba que era irreversible, pero en una reciente investigación de la Universidad de Edimburgo (Escocia), se ha logrado revertir el trastorno en ratones, lo que aumenta las esperanzas de poder curar también a las personas.
El equipo del doctor Adrian Bird modificó el gen afectado por la enfermedad en los roedores que sufrían el equivalente al síndrome de Rett. Aunque no tenían muchas esperanzas, lograron hacer al gen funcional durante cuatro semanas, lo que erradicó los temblores en los ratones, respiraban bien y andaban con normalidad, incluso los que estaban a punto de morir.
También reactivaron el gen en los ratones que todavía no habían mostrado los síntomas de la enfermedad, y no llegaron a desarrollarlos.
Los investigadores están muy contentos con los resultados, Bird asegura que la terapia para curar a los seres humanos está cada vez más cerca, el síndrome de Rett no es irreversible.
El estudio, que ha recibido las felicitaciones de los colegas, ha sido publicado en la revista Science.
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1.
Juan Carlos Castillo | septiembre 25, 2007 a las 1:13 am
una gran noticia, el avance del hombre para curarce a si mismo es letal.
2.
Antonio | octubre 5, 2007 a las 12:37 am
Hola, tengo una pequeña hija llamada Maya, ella tiene 2 años 6 meses, al parecer ella tiene el sindrome de rett.
Esta en el Teleton, pero para nosotros no es suficiente, cualquier tipo de ayuda sobre este sindrome lo agradecere mucho y lo comunicare con mas personas.
3.
Mauren | octubre 10, 2007 a las 4:12 pm
Estoy haciendo un trabajo sobre el síndrome de Rett, si tienen algún video favor enviarmelo lo antes posible.
4.
paloma paz arancibia garrido | octubre 10, 2007 a las 8:46 pm
hola soy la mama de paloma ella tiene solo 13 añitos es una niña muy linda al pareser ella es portadora del sindrome de rett soloquiero cotactarme con mamas de niñas como ellas amo a mi hija mas que a mi vida y quiero alludarla lo que mas pueda me encantaria que se comunicaran con migo a mi telefono 072-641121 ojala de alguna institucion grasias
5.
blancal ligia quevedo | diciembre 23, 2009 a las 2:30 pm
hola yo tambien tengo una hija preciosa tiene 14 años quisiera saber de donde son?
6.
EVER AGUILERA | marzo 24, 2010 a las 11:19 pm
HOLA TENGO MI HIJA CON EL SINDOMA RETT TIENE 3 ANOS QUIERO SABER MAS DE ESTA ENFERMEDAD PARA PODER AYUDAR MAS A MI NINA
7.
EVER AGUILERA | marzo 24, 2010 a las 11:46 pm
HOLA TENGO UNA HIJA CON ESA ENFERMEDAD NO PUCISTE VIEN TU NUMERO MI TELEF 913 281-5905
8.
yolima floriano | May 31, 2010 a las 2:06 am
holA TENGO UNA NENA CON SINDROME DE RETT CUMPLIO EN ESTOS DIAS 15 AÑITOS ME GUSTARIA COMPARTIR CON PAPAS Q TIENEN HIJOS CON ESTE SINDROME, VIVO EN COLOMBIA MI CORREO ES yoli.1013@hotmail.com
9.
Cesar Rojas | enero 21, 2008 a las 6:13 pm
Buenos dias, espero recibir ayuda, a mi hija le han practicado 2 cariotipos y salieron bien, e indagado como detectar bien si la niña tiene el sindrome pero me dicen que aqui en Colombia no tienen la tecnologia para hacerlo, la niña ya tiene 5 años y todos los rasgos de la enfermedad apuntan a un Rett, pero me gustaria descartarlo con un examen genetico, gracias por su colaboración.
10.
Nancy Arredondo Garcia | marzo 10, 2008 a las 4:03 am
Hola!!!! yo tambien soy mama de un angel que se llama Alba Celeste, mi hija tambien tiene SR, mi comentario va dirigido en especial para el Sr. Cesar Rojas, el unico lugar que yo se que le pueden practicar un careotipo mas completo a tu niña es en Houston Texas en Estados Unidos no se ni el nombre ni la direccion del lugar pero tal vez podrias buscar en paginas de internet o google buscando genetistas en Houston Texas.
Espero que te sirva de algo esta pequeña informacion, saludos y besos a tu niña.
11.
Martha Marelby | marzo 27, 2008 a las 10:07 pm
Soy madre una linda niña que es uno de mis amores, se llama Lizeth Yurani y tiene 16 años, quiero contactarme con madres que tengan niñas con este diagnostico
12.
fabiana osterwalder | marzo 29, 2008 a las 3:59 am
soy mama de iara.tiene sr.empezo su retroceso a los 2 años.perdio el habla.esta con terapista ocupacional,fono y psicopedag.vuelve a ener importantes avances.soy de misiones,argentina.quiero contactarme con otros papas para intercambiar experiencias.ahora tiene 3 añitos y medio.
13.
Pablo Tucuman | agosto 6, 2009 a las 8:00 am
Soy papá de Valentina una bella bebé de 2 añitos y un mes, me gustaria contacterme con ud. si es posible de lunes a viernes 19 a 23 hs. es cdo. puedo o los fines de semana mi esposa igualmente, desde ya un saludo a ud y a su hija Iara.
14.
LIZARRAGA ENZO | abril 28, 2008 a las 10:38 pm
hola soy enzo tengo una hermana que padece esta enfermedad y es dificil el seguir adelante pero Dios nos da la fuerza para seguir tes un camino duro. En este pais nose sabe mucho todavia ella fue una delas primeras aca en Tucuman Argentina cualquioer novedad dejen el correo
15.
Pablo Tucuman | agosto 6, 2009 a las 8:03 am
Hola enzo soy pablo papá de Valentina mi correo es pablodaniel1978@example.com
16.
blancal ligia quevedo | diciembre 23, 2009 a las 2:34 pm
hola soy una mama de carol una niña con el sindrome de colombia pero estoy de vacaciones en argentina quisiera conocerlos.
17.
Elida Serrano | junio 26, 2008 a las 12:40 am
Hola soy mama de Robely y parece ser que todos los sintomas a puntan a un síndrome de rett en nuestra pequeñita, ella tiene 4 años y ha tenido un avance importante utilizando terapias y con algunos nutrientes complementarios. Me encantaria contacatar a papas con esta experiencia, y cuales son los metodos mas eficaces para esta enfermedad.
18.
Gladys | junio 26, 2008 a las 3:58 pm
>Estimados Todos:
En el sitio rettlatinoamerica, grupiod e yahoo, encontraran una red ede apoyo para madres padres y amigos de nenitas Rett
Mi hija tiene 5 años y llevamos más de dos en esta familia rett. Aprenderan mucho y por sobre tod, encontraran mucha comprension y buenos consejos
Suerte!!
19.
marcela santucci | agosto 20, 2008 a las 12:08 pm
hola soy mamá de Sofi, con SR de 18 años , esmi angel , una bendición,me encantaria saber más de la investigación en Escocia.es a corto plazo? para las que ya tienen el sindrome también ayudaría?
gracias!
20.
juan carlos calvo | septiembre 27, 2008 a las 11:19 pm
tengo mi hija de 8 años con sindrome de rett la cual necesito patrocinio para poder hacerle tratamiento medico ya que no cuento con los recursos economicos para este fin
21.
genaro martinez | octubre 15, 2008 a las 5:44 am
hola mi niña tiene el sindrome de rett durante años nos gastamos queriendo saber que tenia en realidad gracias a un articulo de la revista despertad nos dimos cuenta que se trataba del sindrome tenemos que haser algo para que se cree una asociacion que en mexico que pueda apoyar con este problema
22.
Magalí | octubre 24, 2008 a las 6:35 pm
Hola soy Magali de Argentina, tengo una hermana que parece tener este síndrome, no estamos muy seguros, los médicos dan muchas vueltas y nunca tienen una respuesta o solución. Estamos cansados de tanto andar y no conceguir una respuesta concreta…
me gustaría contactarme con personas que tengan alguien con éste síndrome y saber mas de la enfermedad…
desde ya muchas gracias…
Mi hermana, Noelia tiene 25 años.
aca les dejo mi mail para que nos podamos contactar….
maga_27_lp@hotmail.com
FUERZA PARA TODOS LOS PADRES!!!!
23.
alejandra Ciancaglini | May 25, 2009 a las 5:40 am
Hola Magali.te comento que yo soy mamá de una hija con S. de Rett, ella es Mariana y tambien como tu hna tiene 25 años,si queres comunicarte conmigo encantada estoy para ayudarte en lo que sea,y te puedo dar datos donde poder hacer el estudio genético a Noelia para determinar con seguridad si tu hna tiene el S,. de Rett,es muy importante tener bien el diágnóstico para una mejor terapia,s bastante del tema y si querés te puedo asesorar.
Espero tu respuesa si te interesa,mucha suerte.
Atte, Alejandra, mamá de Mariana,perdón olvidaste decir de que ciudad de Argentina sos,yo vivo en Capital.
24.
EVER AGUILERA | marzo 24, 2010 a las 11:39 pm
POR FABOR MY TEL 913 2815905
25.
LUIS ALBERTO ROSALES | noviembre 1, 2008 a las 5:42 pm
NECESITO AYUDA, CREO QUE MI HIJA ES RETT PERO NO HA SIDO DIAGNOSTICADA,. POR FAVOR ALGUIEN CON ESTE PROBLEMA PONGANSE EN CONTACTO CONMIGO. SE LOS AGRADEZCO MUCHO.
MI NIÑA TIENE 3 AÑOS 6 MESES… QUISIERA SABER QUE HACER… AYUDENME!
larr3@hotmail.com
26.
Patricia Gallagher | noviembre 12, 2008 a las 9:06 pm
Hola para todos, tengo mi hija de 6 anos, se llama Laura Nicole y es una princesa, tiene sindrome de rett, confirmado con el examen de sangre de la mutacion Mpc2, anteriormente fue diagnosticada como autista hasta los 4 anos. Yo estuve muy desesperada y angustiada porque no sabia que hacer por donde empezar, lo primero fue ponerla en terapia ocupacional y fisica, y asi esta desde los 2 1/2 anos, le cambie toda la dieta y nunca ha estado constipada, tuvo muchos problemas de diarrea y gases, cuando digo gases eran bastantes, estaba siempre con el estomago infladito, ha mejorado muchisimo, primero porque Dios es bondadoso y misericordioso y segundo porque me dio sabiduria para entederla y para ayudarla de la mejor manera. Costo bastante trabajo adaptarse a todo nuevamente pero se logra con disciplina. esta creciendo normal, come bastante bien y muy saludable, Si alguien necesita alguna guia yo le puedo aconsejar. Yo le doy multi-vitaminas, probioticos, aloe vera, CoQ10, Colostrum, enzimas, aceite de oliva y linasa, no le doy nada con colorantes o sabores quimicos, siempe leo las etiquetas y le doy muy poco trigo y poquisima leche o derivados casi nada. Va a la escuela a clases especiales, y le encanta Barney. Tiene un poco de bruxismo ( Chirrea los dientes) pero ha mejorado mucho tambien, hace hiperventilacion aveces. Ahora le veo que tuerce un poco el pie hacia afuera y le compre una botas semiortopedicas tratando de prevenir, ojala funcione. Yo veo que muchos preguntan por tratamiento, el unico tratamiento es terapias, y darles buena alimentacion, a menos que tenga ataques y necesite medicina, de otra forma no. Todas las ninas que conosco son tan dulces, tan tiernas. Voy a la reunion de investigacion de Rett cada 6 meses con los doctores que analizan + o – 50 ninas cada 6 meses en Florida – USA.
cualquier pregunta con gusto la atendere. mi emal herzrein@yahoo.com
27.
yolima floriano | May 31, 2010 a las 2:17 am
hola tengo una nena de 15 años con sindrome de rett es una preciocidad esta emfermedad hacido muy dura de sobrellevar pues tube a mi hija muy joven quisiera tener amistad con padres q tengan hijas con este sindrome mi correo es yoli,1013@hotmail.com soy colombiana,
28.
maribel | diciembre 17, 2008 a las 12:13 am
ola mi sobrina tiene 9 años tiene el sindrome de rett y me gustaria saber sobre la alimentacionde estos niños, y los nombres de algunas asociasiones de este sindrome y conocer a mas padres d con estos niños.
comuniquense
29.
Maricarmen | diciembre 21, 2008 a las 2:57 am
Hola, mi motivo de este correo es para saber si en Mexico existe una asociacion del SINDROME DE RETT, mi hermana tiene 13 años y jamas la han diagnosticado como sindrome de rett, me gustaria saber que se puede hacer.
30.
marcela santucci | diciembre 29, 2008 a las 5:44 pm
hola!!acá mamá de sofi!!
me encantaría recibir nuevos datos sobre la investigación en ratones sobre la curación del S Rett!
si es factible el proceso en las niñas como sofi que tiene 19 años o es solo para las que vayan naciendo con el sindrome???
agradecería una contestación!
saludos,
marcela
31.
juancito | enero 4, 2009 a las 5:46 pm
hola,para que lo lea y me conteste algun especialista en esta enfermedad, tengo mi sobrina con
sindrome de rett tiene 3 años,quisiera que me den informacion si hay posibilidad de que se cure,por favor comuniquese
32.
Oriana Acevedo | enero 12, 2009 a las 4:31 pm
Hola mi nombre es Oriana Acevedo, Tengo nueve años y tengo el Sondrome de Rett. Vivo en Caracas – Venezuela. Mis padres se Llaman Yeni Camero Y John Acevedo, Los Amos con todas mis fuerzas. Mi mamà escribe por mi. Y le Dije que le informaran al mundo que necesitamos es amor, con amor se cura todo, se cura el alma y la vida.
Actualmente camino peso 18 kilos y me gusta la musica, Estoy enamorada del Cantante Juanes, no puedo escuchar una musica de el me emociono demasiado. Mi sueño es conocerlo.
si me pueden ayudar, sere el angel mas feliz del mundo.
Solo espero como todas mis amigitas con el mismo diagnistico tener la esperanza de curarnos en el nombre de Dios. Se que la ciencia nos ayudara.
Los amo .
Oriana Acevedo.
33.
MONICA CAMACHO | enero 30, 2009 a las 3:02 am
HOLA SOY MONICAY TENGO UN ANGELITO CON SX DE RETT ELLA SE LLAMA KARLA MARIELA Y TIENE 15 AÑOS ME GUSTARIA COMPARTIR CON ALGUNAS MAMAS O PAPAS Y PODERLES DAR INFORMACION SOBRE LA ASOCIACION QUE SE ESTA FORMANDO EN MEXICO CON LA DRA. VIOLETA MEDINA ELLA ES UNA EXCELENTE DOCTORA Y ES UNA EMINENCIA CON ESTE PADECIMIENTO. ESPERO PODER PONERME EN CONTACTO CON ALGUNOS DE USTEDES. PARA COMPARTIR EXPERIENCIAS E INFORMACION..
34.
MONICA CAMACHO | enero 30, 2009 a las 3:10 am
SOY MONICA MAMA DE UN ANGELITO LLAMADO KARLA MARIELA ELLA TIENE SINDROME DE RETT Y ACABA DE CUMPLIR 15 AÑOS VIVO EN MEXICO, D.F. MI HIJA ES ATENDIDA EN EL INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA EXCELENTE HOSPITAL Y QUISIERA COMPARTIR CONTIGO EXPERIENCIAS E INFORMACION ASERCA DE ESTE PADECIMIENTO NOSOTROS PERTENECEMOS A LA ASOCIACION MEXICANA DE SINDROME DE RETT SI TE INTERESA PUEDES CONTACTARME MI CORREO ES monyskam@hotmail.com CON GUSTO TE PODERE INFORMAR.
35.
rosa angelica torres ramirez | agosto 25, 2009 a las 9:47 pm
soy mama de una hermosa reina llamada fanny angelica y me encantaria tener contacto contigo para q me compartas tus experiencias te dejo mi emial rangiet@hotmail.com besos.y mil gracias,ojala y me des la oportunidad de conocerte.
36.
silvia | febrero 9, 2009 a las 4:22 pm
hola soy una tia muy preocupada por la enfermedad que padese mi sobrina que es el sindrome de rett me podrian ayudar con eln correo electronico con quien debo comunicarme para que me ayuden a tratar esa enfermedad …… si existe unea respuesta por favor en viarme el mensaje a mi mail AYUDEN ME POR FAVOR
desde ya les agradesco un mundo
37.
ADRIANA ROSENDO | marzo 24, 2009 a las 12:12 am
hola soy adriana, mi sobrinita Kimberly Paez Rosendo hace unos dias le diagnosticaron sindrome de RETT somos de Caracas Venezuela. si saben algo sobre la posibilidad de combatir la enfermedad les agradeceria mucho!! estamos desesperados ! adrianarosendo22@hotmail.com
38.
Ramon Acevedo | abril 15, 2009 a las 5:12 pm
hola soy ramon de nicaragua tengo una linda sobrina con sindrome RETT si alguien sabe sobre como combatir esta emfermedad les agradeceria mucho
39.
Ramon Acevedo | abril 15, 2009 a las 5:17 pm
hola me llamo ramon soy de nicaragua tengo una linda sobrina con sindrome RETT si alguien sabe sobre como combatir esta enfermedad les agradeceria mucho garypeytons2@yahoo.com
40.
Dani | abril 17, 2009 a las 12:59 pm
Estoy haciendo un trabajo sobre el sindrome de rett y el tratamiento mas efectivo que he visto son dieta y ejercicio.
Una dieta rica en nutrientes minerales (en especial Zinc y Cobre) y vitaminas, y ejercicio fisico, en especial correr (soy consciente de los impedimentos fisicos de estas niñas para realizar cualquier ejercicio pero está bastante demostrado que al correr sintetizas mas una molecula que ayuda a desarrollar las capacidades cognitivas del individuo).
41.
lilia | enero 27, 2010 a las 11:41 pm
Por favor escribame a mi correo liliasalazar27@yahoo.com.mx
mi hija tiene 21 meses y hace un mes me dieron en diagnostico despues de mas de un año de estudios.
Le agradeceré cualquier información.
No puedo quedarme con los brazos cruzados viendo como mi hija se me va yendo. En estos momentos estoy haciendo todo lo posible por conseguir la mayor información posible y empezar algun tratamiento o terapia o lo que tenga que hacer.
42.
rosa aurora chagollan castro | abril 28, 2009 a las 3:37 pm
Hola: soy rosi, tengo una niña de 5 años , mi pequeña sofia, diagnosticada con sinforme de rett, solicito inscribirme a esta a sociaion para estar informada de como funciona, asi como estar actualizada en los ultimos descubrimientos, medicacamentos, tratamientos etc. acerca del sindrome, por su atencion.
Mil gracias
Espero respuesta a mi correp
43.
Alejandra Deliberto | julio 1, 2009 a las 11:44 pm
Hola, soy Alejandra Deliberto, mamá de Ailén Scotto, de 16 años. Mi niñita padece de Sindrome de Rett. Esperemos el rápido avance para la cura. Que Dios ilumine a los científicos que están trabajando para ello. Mendoza-Argentina
44.
tere | May 26, 2010 a las 6:13 pm
yo soy una mama con una niña que tambien tiene el SR, actualmente tiene 12 años y quisiera ponerme en contacto cn tigo, para intercambiar opiniones. Muchas gracias.
45.
TEOMILDAOSORIO LEGUIA | julio 2, 2009 a las 2:21 pm
Hola: soy Teomilda Osorio , tengo una niña de 4 años , mi pequeña y hermosa muñeca Okanys,ha un no le diagnosticado el sindrome de rett, solicito inscribirme a esta a aociaion para estar informada de como funciona, asi como estar actualizada en los ultimos descubrimientos, medicacamentos, tratamientos etc. acerca del sindrome,
gracias por su atencion.
Espero respuesta a mi corre
46.
rosa | julio 13, 2009 a las 11:05 pm
hola tengo una niña que tiene S R ella tiene 3 años ayudenme por favopr
47.
rosa | julio 13, 2009 a las 11:12 pm
hola tengo una niña muy linda la cual tiene S R saben es muy dificl para mi ella es mi hija mayor la amo mucho ayudenme a poder ayudarla quiero contactarme con padres que me orienten como es tener una niña y como es el proceso ,el desarollo fisico y que vitaminas puedo darle para ayudarla ,mi niñaa se llama ALESSANDRA STEPHANIE ES MUY HERMOSA ,lo bueno es que ella ya camina no habla pero grita palabras sin sentido como que quisiera ahblar espero que DIOS me ayude por que es muy dificil para mi escribir a . chiquita_boom25@hotmail.com se los voy agradecer mucho
48.
luz maria moncada | agosto 1, 2009 a las 12:48 am
hola yo tengo mi nietecita andromedita con esas caracteristicas por fabor si alguien pudiera mandarme imformacion se lo agradeseria de corazon va ha cumplir 5 anitos gracias q dios los bendiga
49.
luz maria moncada | agosto 1, 2009 a las 12:53 am
ojala vieran mi menzaje y me contestaran gracias.
50.
luz maria moncada | agosto 2, 2009 a las 1:34 am
necesito ayuda para mi nietecita q creo tiene ese bendita enfermedad ,por fabor contestenme ella esta en mexico y yo en estados unidos,quisiera saber si hay una clinica donde la puedan atender gracias.
51.
lilibet | agosto 10, 2009 a las 6:26 am
hola, soy mama de una linda niña de 5 años, se llama liubitza y mi hija tanbn padece de este sindrome rett. me encantaria que las mamitas que tengan hijos (as) con este sindrome me pudieran guiar y contarme sus esperiencias
saludos!
52.
rosa angelica torres ramirez | agosto 25, 2009 a las 9:56 pm
me gustaria q alguien me dijera de una institucion de mexico df,para poder llevar a mi hermosa fanny ahi ,se los agradeceria infinitamente,rangiet@hotmail.com.atte angelica torres ramirez
53.
EDGARDO MOTA | May 14, 2010 a las 1:51 pm
tengo una nena de 10 años con sx de rett estoy en méxico df practicamente no hay lugares ara este tipo de padecimientos porque se desconoce mucho esta enfermedad, mi niña la ven en el instituto nacioanl de pediatria, y va a una escuela especial cualquier cosa te comunicas conmigo o mi esposa y podemos platica o asesorar
54.
beatriz | agosto 29, 2009 a las 1:55 am
hola soy la mama de ana carolina, una niña de 11 años de edad, quisiera una guia con relación a forma de tratamiento y terapia del sindrome de rett para mi nina ya que he pasado por muchos diagnóstocos y estudiando encontré este sindrome y mi hija tiene todas sus caracteristicas, espero un pronta ayuda para el bien de mi hija. muchas gracias.
correo:anitagomezosp@hotmail.com
medellín, colombia: 353-78-67 – 320-565-56-07
55.
Miriam | junio 6, 2010 a las 8:02 am
Luz. Le comparto que me encuentro en la Cd. de Mexico. Tengo una nena de 3anios y medio con Rett. Por favor si aun requiere de ayuda sobre este Sindrome yo le puedo ayudar recomendando le algunas lecturas, libros, terapias etc.