La Hematología y los Trastornos de la Sangre

agosto 27, 2007 at 3:51 pm 2 comentarios

Descripción General de la Sangre y sus Componentes

Anatoma de un hueso, que demuestra los glóbulos

¿Qué es la sangre?

La sangre es el líquido que mantiene la vida y circula a través de las siguientes partes del cuerpo:

  • El corazón
  • Las arterias
  • Las venas
  • Los capilares sanguíneos

¿Cuál es la función de la sangre?

La sangre transporta los siguientes elementos a todos los tejidos del cuerpo:

  • Nutrientes
  • Electrólitos
  • Hormonas
  • Vitaminas
  • Anticuerpos
  • Calor
  • Oxígeno

La sangre transporta fuera de los tejidos del cuerpo lo siguiente:

  • Los desperdicios
  • Dióxido de carbono

¿Cuáles son los componentes de la sangre?

La sangre humana está compuesta de un 22 por ciento de elementos sólidos y un 78 por ciento de agua. Los componentes de la sangre humana son:

  • El plasma, en el que están suspendidas las células sanguíneas, incluye:
    • Glóbulos rojos (eritrocitos) – transportan oxígeno desde los pulmones hacia el resto del cuerpo.
    • Glóbulos blancos (leucocitos) – ayudan a combatir las infecciones y asisten en el proceso inmunológico. Los distintos tipos de glóbulos blancos son:
      • Linfocitos
      • Monocitos
      • Eosinófilos
      • Basófilos
      • Neutrófilos (granulocitos)
    • Plaquetas (trombocitos) – ayudan en la coagulación de la sangre.
  • Glóbulos de grasa
  • Sustancias químicas, entre las que se incluyen:
    • Carbohidratos
    • Proteínas
    • Hormonas
  • Gases, entre los que se incluyen:
    • Oxígeno
    • Dióxido de carbono
    • Nitrógeno

¿Dónde se fabrican las células sanguíneas?

Las células sanguíneas se fabrican en la médula ósea. Ésta es el material esponjoso que se encuentra en el interior de los huesos y que produce aproximadamente el 95 por ciento de las células sanguíneas del cuerpo.

Existen otros órganos y sistemas en nuestro cuerpo que ayudan a regular las células sanguíneas. Los ganglios linfáticos, el bazo y el hígado ayudan a regular la producción, destrucción y diferenciación de las células (desarrollando una función específica). El proceso de producción y desarrollo de nuevas células se denomina hematopoyesis.

Las células sanguíneas formadas en la médula ósea empiezan como células madre. La “célula madre” (o célula hematopoyética) es la fase inicial de todas las células de la sangre. A medida que la célula madre madura, se desarrollan varias células distintas, como los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. Las células sanguíneas inmaduras también se denominan blastocitos. Algunos blastocitos permanecen en la médula ósea hasta que maduran y otros se desplazan a otras partes del cuerpo para convertirse en células sanguíneas funcionales y maduras.

¿Cuáles son las funciones de las células sanguíneas?

La función principal de los glóbulos rojos, o eritrocitos, es transportar oxígeno y dióxido de carbono. La hemoglobina (Hgb) es una proteína importante en los glóbulos rojos que lleva oxígeno desde los pulmones a todas las partes de nuestro cuerpo.

La función principal de los glóbulos blancos, o leucocitos, es combatir las infecciones. Hay varios tipos de glóbulos blancos y cada uno tiene su propio papel en el combate contra las infecciones bacterianas, víricas, por hongos y parasitarias. Los tipos de glóbulos blancos que son más importantes para ayudar a proteger al cuerpo de la infección y de células extrañas incluyen los siguientes:

  • Neutrófilos
  • Eosinófilos
  • Linfocitos
  • Monocitos
  • Granulocitos

Los glóbulos blancos:

  • Ayudan a curar las heridas no solamente combatiendo la infección, sino también ingiriendo células muertas, restos de tejido y glóbulos rojos viejos.
  • Nos protegen de los cuerpos extraños que entran en la corriente sanguínea, como los alergenos.
  • Participan en la protección contra las células que han experimentado una mutación, como por ejemplo las células cancerosas.

La función principal de las plaquetas, o trombocitos, es la coagulación de la sangre. Las plaquetas tienen un tamaño mucho más pequeño que el resto de las células sanguíneas. Se aglutinan en el orificio de un vaso sanguíneo formando un coágulo, o trombo, que detiene la hemorragia.

¿Qué es el hemograma completo (CBC)?

El hemograma completo (su sigla en inglés es CBC) es la medición del tamaño, el número y la madurez de las diferentes células sanguíneas en un volumen de sangre específico. El hemograma completo puede utilizarse para determinar muchas de las anormalidades relacionadas tanto con la producción como la destrucción de las células sanguíneas. Las variaciones de la cantidad, el tamaño o la madurez normal de las células sanguíneas pueden indicar una infección o enfermedad. En una infección, generalmente aumenta la cantidad de glóbulos blancos. Muchos tipos de cáncer pueden afectar a la producción de células sanguíneas de la médula ósea. Un aumento en la cantidad de glóbulos blancos inmaduros en un hemograma completo puede estar asociado con la leucemia. La anemia y la anemia drepanocítica o de células falciformes presentarán niveles de hemoglobina anormalmente bajos.

Análisis hemáticos comunes:

Entre algunos de los análisis hemáticos comunes se incluyen los siguientes:

Análisis Usos

Su médico le explicará el propósito y resultados de cualquiera de estos exámenes de sangre.

El Trasplante de Médula ósea

¿Qué es un trasplante de médula ósea?

Un trasplante de médula ósea (bone marrow trasplant, BMT) es una terapia especial para pacientes que tienen cáncer u otras enfermedades que afectan la médula ósea. Un trasplante de médula ósea consiste en tomar células que normalmente se encuentran en la médula ósea (células madre), filtrarlas y devolvérselas al paciente o a otra persona. El objetivo del BMT es la transfusión de células sanas de la médula ósea a una persona después haber eliminado su propia médula ósea enferma.

Anatoma de un hueso, que demuestra los glóbulos
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¿Qué es la médula ósea?

La médula ósea es un tejido blando y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos. La médula ósea de las caderas, el esternón, la columna vertebral, las costillas y el cráneo contiene células que producen las células sanguíneas del cuerpo. Es responsable del desarrollo y el almacenamiento de alrededor del 95 por ciento de las células sanguíneas del cuerpo. Los tres tipos principales de células sanguíneas producidas en la médula ósea son:

  • Glóbulos rojos (eritrocitos) – llevan el oxígeno a todos los tejidos del cuerpo.
  • Glóbulos blancos (leucocitos) – ayudan a combatir las infecciones y asisten en el sistema inmunológico.
  • Plaquetas – ayudan a coagular la sangre.

Cada una de estas células lleva a cabo una función esencial para la vida. La médula ósea es una parte vital del cuerpo humano.

¿Qué son las células madre?

Cada tipo de célula sanguínea de la médula ósea comienza como célula madre. Estas células son células inmaduras, capaces de producir otras células sanguíneas que maduran y funcionan según sea necesario.

Las células madre son las más importantes en un trasplante de médula ósea. Al ser trasplantadas, encuentran el camino a la médula ósea del receptor y comienzan a diferenciar y producir todos los tipos de células sanguíneas necesarias para el cuerpo.

¿Por qué es necesario un trasplante de médula ósea?

El objetivo de un trasplante de médula ósea es curar muchas enfermedades y tipos de cáncer. Cuando la médula de un niño se daña o se destruye como consecuencia de una enfermedad o tratamientos intensos de radioterapia o quimioterapia para el cáncer, puede ser necesario un trasplante de médula ósea.

Un trasplante de médula ósea puede utilizarse para:

  • Sustituir una médula ósea enferma que no funciona por una médula ósea sana y funcional (para condiciones como la leucemia, la anemia aplásica y la anemia drepanocítica o de células falciformes).
  • Sustituir la médula ósea y restaurar su función normal después de que se hayan administrado altas dosis de quimioterapia o radioterapia para tratar un cáncer. Este proceso a menudo se denomina “de rescate” (para enfermedades como el linfoma, el neuroblastoma y el cáncer del seno).
  • Sustituir la médula ósea por una médula ósea funcional y sana genéticamente para prevenir más daño como consecuencia de una enfermedad genética (tal como el síndrome de Hurler y la adrenoleucodistrofia).

El trasplante de médula ósea conlleva riesgos, algunos de los cuales ponen en peligro la vida. Los riesgos y los beneficios deben ser evaluados exhaustivamente con el equipo de trasplante de médula ósea antes del procedimiento.

Cada niño experimenta las enfermedades en forma distinta, y un trasplante de médula ósea puede no ser apropiado para todas las personas que padecen estas enfermedades. He aquí algunas de las enfermedades que han sido tratadas con trasplante de médula ósea:

  • Leucemia.
  • Linfomas.
  • Algunos tumores sólidos (es decir, neuroblastoma, rabdomiosarcoma, tumores cerebrales).
  • Anemia aplásica.
  • Inmunodeficiencias (trastorno de inmunodeficiencia combinada severa, síndrome de Wiskott-Aldrich).
  • Anemia de células falciformes.
  • Talasemia.
  • Anemia de Blackfan-Diamond.
  • Trastornos metabólicos/de almacenamiento (es decir, síndrome de Hurler, trastorno de adrenoleucodistrofia).
  • Cánceres del seno, ovarios y riñones.

¿Cuáles son los distintos tipos de trasplantes de médula ósea?

Existen tipos diferentes de trasplante de médula ósea, dependiendo de quién sea el donante. Los diferentes tipos de trasplante de médula ósea incluyen los siguientes:

  • Trasplante autólogo de médula ósea
    El donante es el mismo niño. Las células madre se obtienen del niño, ya sea recogiéndolas de la médula ósea o por aféresis (células madre de la sangre periférica), y luego volviendo a dárselas al paciente después de un tratamiento intensivo. A menudo el término “rescate” se utiliza en vez de “trasplante”.
  • Trasplante alogénico de médula ósea
    El donante tiene el mismo tipo genético que el niño. Las células madre se toman por extracción de la médula ósea o por aféresis (células madre de la sangre periférica) de un donante que coincide genéticamente, normalmente un hermano o hermana. Otros donantes para los trasplantes alogénicos de médula ósea incluyen:

    • El padre o la madre – hay una coincidencia haploide-idéntica cuando el donante es un progenitor y la coincidencia genética es idéntica al receptor en al menos el cincuenta por ciento.
    • Un hermano gemelo – un trasplante singénico es un trasplante alogénico de un hermano gemelo. Se considera que los gemelos tienen una coincidencia genética completa para un trasplante de médula ósea.
    • Trasplante de médula ósea de desconocidos (UBMT o MUD) – las células madre o de médula ósea coincidentes genéticamente son de un donante desconocido. Los donantes desconocidos se encuentran a través de los registros nacionales de médula ósea.
  • Trasplante de sangre del cordón umbilical
    Las células madre se obtienen del cordón umbilical inmediatamente después del nacimiento de un bebé. Estas células madre se reproducen en células sanguíneas funcionales y maduras de forma más rápida y eficaz que las células madre extraídas de la médula ósea de otro niño o adulto. Las células madre son examinadas, clasificadas, contadas y congeladas hasta que estén listas para ser trasplantadas.Puesto que las células madre son “nuevas”, pueden producir más células sanguíneas de cada célula madre. Otra ventaja de la sangre del cordón umbilical es que los linfocitos T (parte del sistema inmunológico que causa la enfermedad de injerto-contra-huésped) no son completamente funcionales en esta etapa temprana de la vida. Los receptores de trasplantes de sangre del cordón umbilical corren menor riesgo de contraer la enfermedad de injerto-contra-huésped.

El equipo de trasplante de médula ósea:

El grupo de especialistas que participan en el cuidado de los niños que se someten a un trasplante a menudo se llama “equipo de trasplante”. Todos los individuos de este equipo trabajan juntos para maximizar las probabilidades de un trasplante exitoso. La nariz está constituida por:

  • Médicos – médicos que se especializan en oncología, hematología, inmunología y trasplantes de médula ósea.
  • Enfermera o enfermero coordinador del trasplante – enfermera o enfermero que organiza todos los aspectos de los cuidados que se le proporcionarán a su hijo antes y después del trasplante. El enfermero(a) coordinador(a) le proporcionará al paciente educación y coordinará los exámenes de diagnóstico y los cuidados de seguimiento.
  • Trabajadores sociales – profesionales que ayudarán a su familia a enfrentar muchas situaciones que pueden surgir, incluyendo el alojamiento, transporte, financiamiento y asuntos legales. También pueden ayudarle a coordinar métodos escolares alternativos para que su hijo no se atrase.
  • Nutricionistas – son los profesionales que le ayudarán a satisfacer las necesidades nutricionales de su hijo antes y después del trasplante. Ellos trabajarán estrechamente junto con usted y su familia.
  • Fisioterapeutas – profesionales que ayudarán a su hijo a volverse fuerte e independiente con respecto a los movimientos y la resistencia después del trasplante.
  • Asistencia pastoral – capellanes que proporcionarán apoyo y asistencia espiritual.
  • Otros miembros del equipo – otros miembros del equipo evaluarán a su hijo antes del trasplante y proporcionarán cuidados de seguimiento según sea necesario. éstos incluyen, pero no se limitan a, farmacéuticos; terapeutas respiratorios; técnicos de laboratorio; especialistas en enfermedades infecciosas; dermatólogos; gastroenterólogos; y psicólogos.

El equipo de trasplante de médula ósea realiza una evaluación exhaustiva. La decisión de someter a su hijo a un trasplante de médula ósea se basa en muchos factores, incluyendo los siguientes:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos.
  • La gravedad de la enfermedad.
  • La disponibilidad de un donante.
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
  • Sus expectativas para la evolución de la enfermedad.
  • Las expectativas para la trayectoria del trasplante.
  • Su opinión o preferencia.

Preparación del receptor:

Para un niño que va a recibir el trasplante, se realizará lo siguiente antes del procedimiento:

  • Antes del trasplante, el equipo de trasplante de médula ósea realizará una evaluación exhaustiva. Se evaluarán los riesgos comparados con los beneficios del resto de las opciones de tratamiento, y se hablará sobre ellos.
  • Se realizará una historia médica completa y un examen físico, incluyendo múltiples exámenes para evaluar las funciones de los órganos y la sangre del niño (por ejemplo, corazón, riñón, hígado, pulmones).
  • El niño vendrá frecuentemente al centro de trasplantes hasta 10 días antes del trasplante para hidratación, evaluación, colocación de la vía venosa central y otros preparativos. Se coloca quirúrgicamente un catéter, también llamado vía venosa central, en una vena en la zona del tórax. Los productos sanguíneos y medicamentos se administrarán a través del catéter.
  • Debe estar disponible un donante adecuado (tejido tipificado y coincidente). Encontrar un donante coincidente puede ser un proceso largo y difícil. Los donantes de médula ósea están registrados en varios registros nacionales e internacionales. Una investigación de médula ósea consiste en investigar estos registros buscando donantes cuya sangre coincida lo más posible con el niño que necesite el trasplante.

Preparación del donante:

  • Las fuentes de donantes disponibles incluyen: uno mismo, hermanos, parientes o familiares, una persona no emparentada con el paciente o el cordón umbilical de una persona emparentada o no emparentada. Existen registros nacionales e internacionales de personas no emparentadas y de sangre del cordón umbilical. Los miembros de la familia pueden ser tipificados debido a su deseo de ayudar. Estos familiares pueden ser o no elegibles para que se registre su tipo para su uso en otros receptores.
  • Si a un donante potencial se le notifica que puede haber una coincidencia con un niño que necesita un trasplante, se someterá a exámenes adicionales. Se realizarán exámenes relacionados con su salud, exposición a virus y un análisis genético completo para determinar la extensión de la coincidencia. Al donante se le darán instrucciones sobre cómo se realizará la donación de médula ósea.
  • Una vez que se encuentra un donante para un niño que necesita un trasplante de médula ósea, se extraen las células madre de la médula ósea (recolección de células madre con una aguja colocada en el centro blando de la médula ósea) o se extraerán las células madre de la sangre periférica (células madre que se obtienen de las células que circulan en la sangre). La sangre del cordón umbilical ya se recolectó en el momento del nacimiento y se almacenó para su uso posterior.

¿Cómo coinciden un donante y un receptor?

La coincidencia consiste en tipificar el antígeno leucocitario humano (human leukocyte antigen, HLA). Los antígenos de la superficie de estos glóbulos blancos especiales determinan la composición genética del sistema inmunológico de una persona. Existen al menos 100 antígenos HLA; sin embargo, se cree que hay unos cuantos antígenos principales que determinan si un donante y un receptor coinciden. Los otros se consideran menores y su efecto en un trasplante exitoso no está tan bien definido.

Los investigadores todavía están estudiando el papel que todos los antígenos juegan en el proceso del trasplante de médula ósea. Cuanto más antígenos coincidan, mejor será el injerto de la médula donada. El injerto de las células madre se produce cuando las células donadas van hacia la médula y empiezan a producir nuevas células sanguíneas.

¿Cómo se recolectan las células madre?

Un trasplante de médula ósea se realiza transfiriendo células madre de una persona a otra. Las células madre pueden recolectarse de las células que circulan en la sangre (el sistema periférico) o de la médula ósea.

  • Células madre de la sangre periférica (su sigla en inglés es PBSCs)
    Las células madre de la sangre periférica se recolectan por aféresis, un proceso en el cual el donante es conectado a una máquina especial que separa las células mediante una aguja introducida en la vena. La sangre se extrae de una vena y circula por la máquina que retira las células madre, y se le devuelven la sangre y el plasma restantes al donante a través de otra aguja introducida en el brazo opuesto. Pueden necesitarse varias sesiones para recolectar suficientes células madre con el fin de asegurar las probabilidades de éxito del injerto en el receptor.

    Puede administrársele un medicamento al donante durante aproximadamente una semana antes de la aféresis, el cual estimulará la médula ósea para que aumente la producción de nuevas células madre. Estas nuevas células madre saldrán de la médula y entrarán en el sistema de sangre periférica o circulante.

  • Recolección de la médula ósea
    La recolección de médula ósea consiste en recolectar células madre con una aguja colocada en el centro blando de la médula ósea. La mayoría de los puntos utilizados para obtener médula ósea están situados en los huesos de la cadera y el esternón. El procedimiento se realiza en el quirófano. Se anestesiará al donante durante el proceso y no sentirá la aguja. Durante la recuperación, el donante puede experimentar algún dolor en las zonas donde se introdujo la aguja.

Si el donante es el mismo niño, se llama un trasplante autólogo de médula ósea. Si se planea un trasplante autólogo, se recolectarán previamente las células madre de la sangre periférica (aféresis) o de la médula ósea, se contarán, se examinarán y se prepararán para su infusión.

Para trasplantes de sangre del cordón umbilical, la sangre se recolecta en el momento del nacimiento y se almacena. La sangre del cordón se recoge luego del parto, cuando la placenta y el cordón umbilical se separan del bebé. El lugar de recolección se limpia para evitar que ingresen bacterias durante el proceso de recolección. La sangre que contiene el cordón se recoge en un recipiente estéril. Luego se prueba el tipo de sangre y la presencia de virus o enfermedades, y se cuentan las células madre. La sangre del cordón umbilical luego se almacena en refrigeradores especiales y se registra en un registro nacional para potenciales receptores con coincidencia.

El procedimiento de trasplante de médula ósea:

Los preparativos para un trasplante de médula ósea varían según el tipo de trasplante, la enfermedad que requiere el trasplante y la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos. Tenga en cuenta lo siguiente:

  • En la mayoría de los casos se incluyen altas dosis de quimioterapia o radioterapia en las preparaciones. Esta terapia intensa es necesaria para tratar efectivamente el cáncer y hacer espacio en la médula ósea para que crezcan las nuevas células. La terapia a menudo se llama ablativa, o mieloablativa, debido al efecto que tiene en la médula ósea. La médula ósea produce todas las células sanguíneas de nuestro cuerpo. La terapia ablativa impide este proceso de producción de células y la médula ósea se vacía. Se necesita una médula ósea vacía para hacer espacio para que crezcan las nuevas células madre y establecer un nuevo sistema de producción.
  • Después de administrar la quimioterapia, la radioterapia o ambas, se realiza un trasplante de médula, de la médula ósea, del cordón o de células madre recogidas periféricamente, y se administra a través del catéter venoso central en el torrente sanguíneo. La colocación de la médula ósea en el hueso no es un procedimiento quirúrgico, sino que es similar a recibir una transfusión de sangre. Las células madre encuentran el camino en la médula ósea y empiezan a reproducirse y a formar nuevas células sanguíneas sanas.
  • Se proporciona cuidado de apoyo para prevenir y tratar las infecciones, los efectos secundarios de los tratamientos y las complicaciones. Esto incluye realizar exámenes de sangre frecuentes, una estrecha monitorización de los signos vitales, la estricta medida de lo que se ingiere y lo que se elimina y del peso diario de su hijo (o dos veces por día), y se proporciona un ambiente estéril y protegido.

Los días antes del trasplante se cuentan como días con un signo negativo. El día del trasplante se considera el día cero. El injerto y período de recuperación después del trasplante se cuentan como días con un signo positivo. Por ejemplo, un niño puede ingresar en el hospital en el día -8 para un tratamiento preparatorio. El día del transplante se denomina día O. Los días +1, +2, etc. son los que le siguen. Hay eventos específicos, complicaciones y riesgos asociados con cada día antes, durante y después del trasplante. Los días se enumeran para ayudar al niño y a la familia a entender dónde están en términos de riesgos y para la planificación del alta.

Durante la infusión de médula ósea, su hijo puede experimentar uno o más de los siguientes síntomas:

  • Dolor.
  • Escalofríos.
  • Fiebre.
  • Sarpullido, o ronchas.
  • Dolor en el pecho.

Después de la infusión, el niño puede:

  • Pasar varias semanas en el hospital.
  • Ser muy susceptible a las infecciones.
  • Experimentar hemorragia excesiva.
  • Recibir transfusiones de sangre.
  • Estar aislado en un ambiente estéril.
  • Tomar múltiples antibióticos y otros medicamentos.
  • Tomar un medicamento para prevenir la enfermedad de injerto-contra-huésped (si el trasplante es alogénico). Las células nuevas trasplantadas (el injerto) tienden a atacar los tejidos del niño (el huésped), incluso cuando el donante es un pariente, como un hermano, una hermana o un progenitor.
  • Someterse a exámenes de laboratorio continuos.
  • Experimentar náuseas, vómitos, diarrea, llagas en la boca y debilidad extrema.
  • Experimentar ansiedad transitoria psicológica o emocional.

La salud física y mental de su hijo es importante para el éxito del trasplante. Se toman todas las medidas posibles para minimizar las complicaciones y promover un entorno saludable, alegre y seguro para su hijo.

¿Cuándo se produce un injerto?

El injerto de las células madre se produce cuando las células donadas van hacia la médula y empiezan a producir nuevas células sanguíneas. Dependiendo del tipo de trasplante y de la enfermedad que se esté tratando, el injerto normalmente se produce alrededor del día +15 o +30. Se realizarán recuentos sanguíneos frecuentes durante los días posteriores al trasplante para evaluar el inicio y el progreso del injerto. Por lo general, las plaquetas son las últimas células sanguíneas en recuperarse.

El injerto puede retrasarse como consecuencia de una infección, medicamentos, recuento bajo de células madre donadas o rechazo del injerto. Aunque la nueva médula ósea puede empezar a fabricar células en los primeros 30 días después del trasplante, la recuperación total del sistema inmunológico puede tardar meses, incluso años.

¿Qué complicaciones y efectos secundarios pueden producirse después de un BMT?

A continuación se enumeran las complicaciones que pueden producirse en un trasplante de médula ósea. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Las complicaciones pueden variar, dependiendo de lo siguiente:

  • El tipo de trasplante de médula.
  • El tipo de enfermedad que requiere el trasplante.
  • El tratamiento preparatorio.
  • La edad y el estado general de salud del receptor.
  • La variación del tejido coincidente entre el donante y el receptor.
  • La presencia de complicaciones graves.

Las complicaciones posibles pueden incluir, entre otras, las siguientes, que pueden ocurrir solas o en combinación:

  • Infecciones
    Las infecciones son probables en un niño que tiene supresión grave de la médula ósea. Las infecciones bacterianas son las más frecuentes. Las infecciones virales y por hongos pueden poner en peligro la vida. Cualquier infección puede provocar una estadía más larga en el hospital, impedir o retrasar el injerto o causar un daño permanente en un órgano. A menudo se administran antibióticos y medicamentos antifúngicos y antivirales para prevenir la infección grave en el niño inmunosuprimido.

    Las medidas preventivas de fuentes comunes de infección también son parte de un trasplante. Esto puede incluir todo o parte de lo siguiente:

    • Habitaciones especialmente filtradas.
    • Restricciones dietarias.
    • Requisitos de aislamiento.
    • Restricción de visitas.
    • Estricto régimen de higiene.
    • Cambio frecuente de sábanas.

    Se realizan exámenes de sangre para prevenir, detectar y tratar infecciones. Con frecuencia, se administran varios antibióticos si se sospecha la existencia de alguna infección.

  • Bajo nivel de plaquetas y bajo nivel de glóbulos rojos
    La trombocitopenia (bajo nivel de plaquetas) y la anemia (bajo nivel de glóbulos rojos), como resultado de una médula ósea no funcional, pueden ser peligrosas e incluso amenazar la vida. La mayoría de los niños requieren varias transfusiones de productos sanguíneos. Un nivel bajo de plaquetas puede causar hemorragias peligrosas en los pulmones, en el sistema gastrointestinal (GI) y en el cerebro. Hasta que las células madre comiencen a producir nuevas células sanguíneas, se necesita terapia del tracto GI para evitar lesiones y tratar la anemia.
  • Dolor
    El dolor relacionado con las llagas en la boca y la irritación gastrointestinal (GI) es común. Las altas dosis de quimioterapia y radiación pueden causar mucositis grave (inflamación de la boca y del tracto gastrointestinal). Sin el sistema inmunológico en funcionamiento, su hijo es incapaz de curar estas irritaciones con rapidez. Con frecuencia se requiere medicamento contra el dolor. El cuidado de la boca es necesario para prevenir infecciones y lesiones cuando se anticipa la presencia de mucositis.

    Es posible que la quimioterapia, la radiación y la irritación GI causen diarrea, náuseas y vómitos. Quizá sea necesario administrarle a su hijo calorías y proteínas por vía intravenosa (IV) hasta que sea capaz de alimentarse nuevamente y se haya resuelto la diarrea.

  • Sobrecarga de líquido
    La sobrecarga de líquido es una complicación que puede producir neumonía, daño al hígado y presión sanguínea alta. La razón principal para la sobrecarga de líquido es que los riñones no pueden mantener la gran cantidad de líquido que se está administrando en forma de medicamentos intravenosos (IV), nutrientes y productos derivados de la sangre. Los riñones pueden también estar dañados por una enfermedad, infección, quimioterapia, radiación o antibióticos.

    Durante el trasplante y la recuperación, se evaluará la aparición de signos y síntomas de sobrecarga de líquido en su hijo. Posiblemente necesite pesarse al menos una vez al día (quizá dos o tres veces) y se medirá frecuentemente la química sanguínea, lo que ingiere y lo que elimina. Quizá se administren medicamentos que ayuden a la función renal y la eliminación del exceso de líquido.

  • Insu

Los Trastornos de la Sangre

Existen muchos tipos de trastornos de la sangre que requieren el cuidado clínico de un médico u otro profesional de la salud. Enumerados en el directorio a continuación hay algunos de ellos, para los cuales le proveemos una breve descripción.

La Anemia

¿Qué es la anemia?

La anemia es un trastorno frecuente de la sangre que ocurre cuando la cantidad de glóbulos rojos es menor que lo normal, o cuando la concentración de hemoglobina en sangre es baja.

  • Hemoglobina – elemento de la sangre cuya función es distribuir el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos del cuerpo.
  • Hematocrito – medición del porcentaje de glóbulos rojos que se encuentran en un volumen específico de sangre.

Con frecuencia, la anemia es un síntoma de una enfermedad más que una enfermedad en sí misma y, en general, se desarrolla debido a la presencia de uno de estos factores:

  • Pérdida excesiva de sangre o hemorragia
  • Producción insuficiente de glóbulos rojos
  • Destrucción excesiva de glóbulos rojos
  • Disminución de la producción y excesiva destrucción de glóbulos rojos

¿Cuáles son los síntomas de la anemia?

La mayoría de los síntomas de la anemia se presentan como consecuencia de la disminución de oxígeno en las células o “hipoxia”. Dado que los glóbulos rojos, a través de la hemoglobina, transportan oxígeno, la disminución en la producción o cantidad de estas células produce “hipoxia”. Muchos de los síntomas no se presentan si la anemia es leve, debido a que generalmente el cuerpo puede compensar los cambios graduales en la hemoglobina.

A continuación, se enumeran los síntomas más comunes de la anemia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos en forma diferente. Los síntomas pueden incluir, entre otros, los siguientes:

  • Palidez anormal o pérdida de color en la piel
  • Aceleración de la frecuencia cardíaca (taquicardia)
  • Dificultad respiratoria (disnea)
  • Falta de energía, o cansancio injustificado (fatiga)
  • Mareos o vértigo, especialmente cuando se está de pie
  • Dolores de cabeza
  • Irritabilidad
  • Ciclos menstruales irregulares
  • Ausencia o retraso de la menstruación (amenorrea)
  • Llagas o inflamación en la lengua (glositis)
  • Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la boca
  • Aumento del tamaño del bazo o del hígado (esplenomegalia, hepatomegalia)
  • Retraso o retardo del crecimiento y el desarrollo
  • Cicatrización lenta de heridas y tejidos

Los síntomas de la anemia pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Debido a que la anemia es a menudo un síntoma asociado a otra enfermedad, es importante que el médico de su hijo esté informado de los síntomas que se manifiestan en el niño. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cuáles son las causas de la anemia?

Generalmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen:

  • Infecciones
  • Ciertas enfermedades
  • Ciertos medicamentos
  • Nutrición deficiente

¿Cuáles son los diferentes tipos de anemia?

  • Anemia ferropénica
  • Anemia megaloblástica (perniciosa)
  • Anemia hemolítica
  • Anemia drepanocítica o de células falciformes
  • Anemia de Cooley (talasemia)
  • Anemia aplásica
  • Anemia crónica

¿Cómo se diagnostica la anemia?

Se puede sospechar que el niño padece anemia a partir de los datos generales obtenidos de los antecedentes médicos y el examen físico completos de su hijo, y de signos como cansancio injustificado, palidez en la piel o los labios o latidos cardíacos acelerados (taquicardia). Generalmente, la anemia se detecta durante un examen médico que incluye análisis de sangre que miden la concentración de hemoglobina y la cantidad de glóbulos rojos.

Además del examen físico y los antecedentes médicos completos, los procedimientos para diagnosticar la anemia pueden incluir:

  • Análisis de sangre adicionales
  • Biopsia por aspiración y por punción de la médula ósea – un procedimiento que comprende la extracción de una pequeña cantidad de líquido de la médula ósea (aspiración) y, o de tejido sólido de la médula ósea (biopsia core o por punción), generalmente de los huesos de la cadera, para estudiar la cantidad, tamaño y madurez de los glóbulos y, o de las células anormales.

Tratamiento para la anemia:

El tratamiento específico para la anemia será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • La gravedad de la anemia
  • El tipo de anemia
  • La causa de la anemia
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o tratamientos
  • Las expectativas para la evolución de la anemia
  • Su opinión o preferencia

La anemia puede ser difícil de tratar, y el tratamiento puede incluir:

  • Suplementos de vitaminas y minerales
  • Cambios en la dieta de su hijo
  • Medicamentos o interrupción de la administración de los medicamentos causales
  • Tratamiento del trastorno causal
  • Cirugía para extirpar el bazo (si se trata de anemia hemolítica)
  • Transfusiones de sangre, si fuera necesario (para reemplazar pérdidas de sangre importantes)
  • Antibióticos (si el agente causal es una infección)
  • Trasplante de médula ósea (para la anemia aplásica)

La Anemia Aplásica

¿Qué es la anemia aplásica?

La anemia aplásica ocurre cuando la médula ósea produce muy poca cantidad de los tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Una cantidad reducida de glóbulos rojos provoca disminución abrupta de la hemoglobina (tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). Una cantidad reducida de glóbulos blancos vuelve al paciente susceptible a las infecciones. Y una cantidad reducida de plaquetas puede hacer que la sangre no coagule adecuadamente.

¿Cuáles son las causas de la anemia aplásica?

La anemia aplásica en niños tiene causas múltiples. Algunas son idiopáticas, lo que significa que ocurren esporádicamente y por motivos que se desconocen. Algunas otras son secundarias, es decir que son consecuencia de una enfermedad o trastorno previo.

Aproximadamente entre el 50 y el 75 por ciento de los casos infantiles de anemia aplásica se desarrollan esporádicamente y por motivos que se desconocen. Sin embargo, entre las causas adquiridas se pueden mencionar:

  • Antecedentes de enfermedades infecciosas específicas, como por ejemplo hepatitis, virus de Epstein-Barr (su sigla en inglés es EBV), citomegalovirus (CMV), parvovirus B19 o virus de inmunodeficiencia humana (VIH, o su sigla en inglés es HIV)
  • Antecedentes de ingestión de ciertos medicamentos
  • Exposición a determinadas toxinas, como por ejemplo metales pesados
  • Exposición a la radiación
  • Antecedentes de una enfermedad autoinmune, como por ejemplo el lupus

Los niños también pueden heredar una enfermedad que los predisponga a desarrollar anemia aplásica. Algunas de estas enfermedades son:

  • Anemia de Fanconi
  • Disqueratosis congénita
  • Síndrome de Shwachman-Diamond
  • Disgenesia reticular
  • Trombocitopenia amegacariocítica
  • Anemias aplásicas familiares

¿Cuáles son los síntomas de la anemia aplásica?

A continuación, se enumeran los síntomas más comunes de la anemia aplásica. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos en forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Dolor de cabeza
  • Mareos
  • Náuseas
  • Disnea
  • Moretones
  • Falta de energía o cansancio injustificado (fatiga)
  • Palidez anormal o pérdida de color en la piel
  • Sangre en las heces
  • Hemorragias nasales
  • Encías sangrantes
  • Fiebre
  • Irritación sinusal
  • Aumento del tamaño del bazo o del hígado
  • Candidiasis bucal (parches blancos en una superficie hinchada, húmeda y roja, que se presentan en cualquier parte de la boca)

Los síntomas de la anemia aplásica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la anemia aplásica?

Además del examen físico y los antecedentes médicos completos de su hijo, los procedimientos para diagnosticar la anemia aplásica pueden incluir:

  • Análisis de sangre
  • Biopsia por aspiración y por punción de la médula ósea – un procedimiento que comprende la extracción de una pequeña cantidad de líquido de la médula ósea (aspiración) y, o de tejido sólido de la médula ósea (biopsia core o por punción), generalmente de los huesos de la cadera, para estudiar la cantidad, tamaño y madurez de los glóbulos y, o de las células anormales.

Tratamiento para la anemia aplásica:

El tratamiento específico para la anemia aplásica será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • La gravedad está la anemia
  • La causa de la anemia
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o tratamientos
  • Las expectativas para la evolución de la anemia
  • Su opinión o preferencia

La anemia aplásica es una enfermedad grave y el tratamiento depende, en general, de la causa subyacente. Para algunas de estas causas, puede esperarse la recuperación después del tratamiento; sin embargo, es posible que se produzca alguna recaída. Generalmente, si el número de células sanguíneas es bajo, al principio el tratamiento es de apoyo, lo que significa que es necesario tratar los síntomas pero no es posible curar la enfermedad. El tratamiento de apoyo puede incluir:

  • Transfusión de sangre (tanto glóbulos rojos como plaquetas)
  • Tratamiento preventivo con antibióticos
  • Lavado de mano meticuloso
  • Cuidado especial en la preparación de los alimentos (como por ejemplo, comer solamente alimentos cocidos)
  • Medicamentos (para estimular la médula ósea a producir células)
  • Terapia inmunodepresora
  • Hormonas

Cómo prevenir infecciones y hemorragias:

Se deben evitar las actividades que pongan a los niños en riesgo de desarrollar una infección o sufrir una hemorragia. Entre estas actividades se incluyen:

  • Procedimientos odontológicos (hasta que aumente la cantidad de glóbulos blancos en la sangre de su hijo)
  • Deportes de contacto (por ejemplo, fútbol, hóckey, esquí, patín)
  • Viajes a altitudes elevadas (los niños con un bajo número de glóbulos rojos manifestarán mayor fatiga y necesitarán oxígeno en altitudes elevadas)

Si un niño sufre una recaída de una anemia aplásica, puede ser necesario un tratamiento adicional (que puede incluir un trasplante de médula ósea).

La Anemia Hemolítica

¿Qué es la anemia hemolítica?

La anemia hemolítica es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que la médula ósea puede producirlos. El término para la destrucción de los glóbulos rojos es “hemólisis”. Existen dos tipos de anemia hemolítica:

  • Intrínseca – la destrucción de los glóbulos rojos se debe a un defecto en los mismos glóbulos rojos. Las anemias hemolíticas intrínsecas son a menudo hereditarias, como la anemia drepanocítica y la talasemia. Estos trastornos producen glóbulos rojos que no viven tanto como los normales.
  • Extrínseca – los glóbulos rojos se producen sanos pero más tarde son destruidos al quedar atrapados en el bazo o al ser destruidos por una infección o por fármacos que pueden afectar a los glóbulos rojos. A continuación se enumeran algunas de las causas de la anemia hemolítica extrínseca, también llamada anemia hemolítica autoinmune:
    • Las infecciones: la hepatitis, el citomegalovirus (CMV), el virus Epstein-Barr (su sigla en inglés es EBV), la fiebre tifoidea, la E. coli o los estreptococos
    • medicamentos, como la penicilina, los medicamentos antimalaria, las sulfamidas o el acetaminofén
    • La leucemia o el linfoma
    • Los trastornos autoinmunes, como el lupus sistémico eritematoso (lupus, o SLE en inglés), la artritis reumatoidea, el síndrome de Wiskott-Aldrich o la colitis ulcerosa
    • Diversos tumores

Algunos tipos de anemia hemolítica extrínseca son temporales y se curan luego de varios meses. Otros tipos pueden volverse crónicos con períodos de remisiones y recidivas.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia hemolítica?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la anemia hemolítica. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Palidez anormal o pérdida de color en la piel
  • Ictericia o color amarillento de la piel y los ojos
  • Orina de color oscuro
  • Fiebre
  • Debilidad
  • Mareos
  • Confusión
  • Intolerancia a la actividad física
  • Hepatomegalia y esplenomegalia
  • Aceleración de la frecuencia cardíaca (taquicardia)
  • Soplo cardíaco

Los síntomas de la anemia hemolítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la anemia hemolítica?

Se puede sospechar que el niño padece de anemia hemolítica a partir de los datos generales obtenidos de los antecedentes médicos y el examen físico completos de su hijo, y de signos como cansancio injustificado, palidez en la piel o los labios o latidos cardíacos acelerados (taquicardia). Además de un examen médico completo, el médico de su hijo puede solicitar los siguientes estudios de diagnóstico:

  • Análisis de sangre (para medir la cifra de hemoglobina y reticulocitos; es un examen que indica la cantidad de glóbulos rojos nuevos que se producen)
  • Análisis de sangre adicionales (para verificar el funcionamiento del hígado así como la presencia de ciertos anticuerpos)
  • Análisis de orina
  • Biopsia por aspiración y por punción de la médula ósea – un procedimiento que comprende la extracción de una pequeña cantidad de líquido de la médula ósea (aspiración) y, o de tejido sólido de la médula ósea (biopsia core o por punción), generalmente de los huesos de la cadera, para estudiar la cantidad, tamaño y madurez de los glóbulos y, o de las células anormales.

El tratamiento de la anemia hemolítica:

El tratamiento específico de la anemia hemolítica será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • La gravedad de la anemia
  • La causa de la anemia
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  • Las expectativas para la evolución de la anemia
  • Su opinión o preferencia

El tratamiento de la anemia hemolítica diferirá según la causa de la enfermedad. El tratamiento puede incluir:

  • Transfusiones de sangre
  • Medicamentos con corticosteroides
  • Tratamiento con inmunoglobulina endovenosa (para reforzar el sistema inmune)

En los casos más severos, es posible que sean necesarios implementar los siguientes tratamientos, que normalmente requieren hospitalización:

  • Transfusión de intercambio (similar a una transfusión de sangre pero con un mayor suministro de sangre y la extracción de igual cantidad similar de sangre hemolizada del niño)
  • Extracción quirúrgica del bazo (usualmente reservado para los niños que no responden a otras terapias)
  • Terapia inmunodepresora

La Anemia Ferropénica

¿Qué es la anemia ferropénica?

La causa más común de la anemia es la carencia de hierro, que es necesario para formar la hemoglobina. El hierro se almacena principalmente en la hemoglobina. Aproximadamente el 30 por ciento del hierro se almacena también como ferritina y hemosiderina en la médula ósea, el bazo y el hígado.

¿Cuáles son las causas de la anemia ferropénica?

A continuación se enumeran las posibles causas de la anemia:

  • Dietas pobres en hierro
    El hierro se obtiene de los alimentos de nuestra dieta; sin embargo, por cada 10 ó 12 mg de hierro ingerido sólo se absorbe 1 mg. Un niño que no puede seguir una dieta equilibrada y rica en hierro podría sufrir de algún grado de anemia ferropénica.
  • Cambios en el cuerpo
    Cuando el cuerpo está atravesando etapas de cambios, como los períodos de crecimiento repentino de niños y adolescentes, es necesario aumentar la cantidad de hierro que se ingiere y la producción de glóbulos rojos.
  • Anomalías del tracto gastrointestinal
    La mala absorción de hierro es común después de algunas cirugías gastrointestinales. La mayor parte del hierro que se ingiere en la dieta se absorbe en la porción alta del intestino delgado. Cualquier anomalía del tracto gastrointestinal (GI) podría alterar la absorción de hierro y provocar anemia ferropénica.
  • Pérdida de sangre
    La pérdida de sangre puede causar una disminución de hierro y provocar la anemia ferropénica. Las causas de la pérdida de sangre pueden incluir hemorragias gastrointestinales, sangrados menstruales o lesiones.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia ferropénica?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la anemia ferropénica. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Palidez anormal o pérdida de color en la piel
  • Irritabilidad
  • Falta de energía o cansancio injustificado (fatiga)
  • Aceleración de la frecuencia cardíaca (taquicardia)
  • Dolor o inflamación de la lengua
  • Esplenomegalia
  • Deseo de comer sustancias raras, como tierra o hielo (también llamado pica)

¿Cómo se diagnostica la anemia ferropénica?

La anemia ferropénica se puede sospechar a partir de los datos generales obtenidos de los antecedentes médicos y del examen físico completos, y de signos como cansancio injustificado, palidez en los labios y en la piel, o latidos cardíacos acelerados (taquicardia). La anemia ferropénica se descubre normalmente durante un examen médico, por medio de un hemograma que mide la cantidad de hemoglobina, o cifra de glóbulos rojos, y la cantidad de hierro en la sangre. Además del examen y los antecedentes médicos completos de su hijo, los procedimientos de diagnóstico para la anemia ferropénica pueden incluir los siguientes:

  • Hemogramas adicionales
  • Biopsia por aspiración y por punción de la médula ósea – un procedimiento que comprende la extracción de una pequeña cantidad de líquido de la médula ósea (aspiración) y, o de tejido sólido de la médula ósea (biopsia core o por punción), generalmente de los huesos de la cadera, para estudiar la cantidad, tamaño y madurez de los glóbulos y, o de las células anormales.

Tratamiento de la anemia ferropénica:

El tratamiento específico de la anemia ferropénica será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • La gravedad de la anemia
  • La causa de la anemia
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  • Las expectativas para la evolución de la anemia
  • Su opinión o preferencia

El tratamiento puede incluir:

  • Dieta rica en hierro
    Una dieta que incluya alimentos ricos en hierro puede contribuir para el tratamiento de la anemia ferropénica. Los siguientes alimentos constituyen buenas fuentes de hierro:

    • Las carnes – vaca, puerco, cordero, hígado y otras vísceras
    • Las aves – pollo, pato, pavo, hígado (especialmente la carne oscura)
    • El pescado y los frutos de mar, incluyendo las almejas, los mejillones y las ostras, las sardinas, las anchoas
    • Los vegetales de hojas verdes de la familia del repollo, como el brócoli, la col rizada, el nabo verde y las acelgas
    • Las legumbres, como las habas y las arvejas; los frijoles y guisantes secos, como los frijoles pintos, los frijoles de carete y los frijoles cocinados enlatados
    • El pan y los bollos de harina integral con levadura
    • Pasta, arroz, cereales y pan blanco enriquecidos con hierro
  • Suplementos de hierro
    Los suplementos de hierro pueden tomarse durante varios meses para aumentar los niveles de hierro en sangre. Los suplementos de hierro pueden provocar irritación gástrica y el cambio de color en las heces. Deben ingerirse con el estómago vacío o con jugo de naranja para potenciar la absorción.La siguiente lista contiene alimentos que constituyen buenas fuentes de hierro. Siempre consulte al médico de su hijo respecto de la dosis de hierro diaria recomendada para su hijo.
Alimentos ricos en hierro Cantidad Contenido aproximado de hierro (en miligramos)

La Anemia Megaloblástica (Perniciosa)

¿Qué es la anemia megaloblástica?

La anemia megaloblástica, también llamada anemia perniciosa, es un tipo de anemia caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado. Esta malformación hace que la médula ósea fabrique menos células y algunas veces éstas mueren antes de los 120 días de su expectativa de vida. En vez de ser redondos o en forma de disco, los glóbulos rojos pueden ser ovalados.

¿Cuáles son las causas de la anemia megaloblástica?

Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12. Las siguientes son otras causas de la anemia megaloblástica:

  • Enfermedades del aparato digestivo
    Algunas enfermedades del tracto digestivo bajo pueden originar una anemia megaloblástica. Entre éstas se encuentra la enfermedad celíaca, la enteritis infecciosa crónica y las fístulas enteroentéricas. La anemia perniciosa es una clase de anemia megaloblástica provocada por la incapacidad del organismo de absorber la vitamina B12 debido a la falta de factor intrínseco en las secreciones gástricas (estomacales). El factor intrínseco permite la absorción de la vitamina B12.
  • Malabsorción
    La malabsorción congénita hereditaria del folato, problema genético en el que los bebés no pueden absorber ácido fólico en sus intestinos, puede originar una anemia megaloblástica. Esto requiere un tratamiento intensivo precoz para prevenir problemas a largo plazo como el retraso mental.
  • Deficiencia de ácido fólico inducida por medicamentos
    Determinados medicamentos, específicamente los que previenen las crisis convulsivas, como la fenitoína, la primidona y el fenobarbital, pueden alterar la absorción de ácido fólico. La deficiencia puede normalmente ser tratada con un suplemento dietario.
  • Deficiencia de ácido fólico
    El ácido fólico es una vitamina B necesaria para la producción de glóbulos rojos normales. El ácido fólico está presente en alimentos como los vegetales verdes, el hígado y la levadura. También es producido sintéticamente e incorporado a muchos productos alimenticios.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia megaloblástica?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la anemia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Palidez anormal o pérdida de color en la piel
  • Disminución del apetito
  • Irritabilidad
  • Falta de energía o cansancio injustificado (fatiga)
  • Diarrea
  • Dificultad para caminar
  • Entumecimiento u hormigueo en pies y manos
  • Lengua lisa y sensible
  • Debilidad muscular

Los síntomas de la anemia megaloblástica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la anemia megaloblástica?

Puede suponerse la presencia de la anemia megaloblástica a partir de los datos generales obtenidos de los antecedentes médicos y el examen físico completos. Además, se pueden realizar diversos análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Si se cree que la anemia megaloblástica es causada por un problema del tracto digestivo, se pueden realizar estudios con bario.

El tratamiento de la anemia megaloblástica:

El tratamiento específico para la anemia megaloblástica será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • La gravedad de la anemia
  • La causa de la anemia
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  • Las expectativas para la evolución de la anemia
  • Su opinión o preferencia

El tratamiento suele requerir que su hijo tome un suplemento dietario de ácido fólico oral durante dos o tres meses como mínimo. Si el trastorno es originado por un problema de absorción en el tracto digestivo, es posible que se deba tratar este problema en primer lugar.

Los alimentos que son ricos en ácido fólico incluyen los siguientes:

  • El jugo de naranja.
  • Las naranjas.
  • La lechuga romana.
  • Las espinacas.
  • El hígado.
  • El arroz.
  • La cebada.
  • Los brotes.
  • El germen de trigo.
  • Los frijoles de soya.
  • Los vegetales de hojas verdes.
  • Los frijoles.
  • El maní.
  • El brócoli.
  • Los espárragos.
  • Los chícharos.
  • Las lentejas.
  • El germen de trigo.
  • Los garbanzos.

Los alimentos que son ricos en ácido fólico y vitamina B12 incluyen los siguientes:

  • Los huevos.
  • La carne.
  • Las aves.
  • La leche.
  • El marisco.
  • Los cereales enriquecidos.

a Anemia Drepanocítica o de Células Falciformes

¿Qué es la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica o de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalía de la hemoglobina (proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo).

La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad de transportar oxígeno. Las células normales de hemoglobina son lisas, redondas y flexibles, como la letra “O”, por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células falciformes (drepanocitos) de hemoglobina son rígidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz o letra “C” cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a aglutinarse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Las aglutinaciones producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxígeno. Este bloqueo es el que provoca las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanocítica.

Las células falciformes sólo viven unos 10 a 20 días, mientras que la hemoglobina normal puede vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un órgano que ayuda a filtrar la sangre de infecciones y las células falciformes se atascan en este filtro y mueren. Debido a la reducción del número de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica padece de anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean las células sanas que transportan oxígeno. Sin un bazo que funcione normalmente, estas personas tienen mayores probabilidades de contraer infecciones. Los bebés y niños pequeños corren riesgo de contraer infecciones que pueden resultar mortales.

Las variedades más comunes del gen de la célula falciforme son:

  • Rasgo drepanocítico
    El niño es portador del gen defectuoso, HbS, pero también tiene algo de hemoglobina normal, HbA. Ésto se denomina HbAS. Los niños que tienen el rasgo drepanocítico normalmente no presentan ningún síntoma de la enfermedad. Puede producirse una anemia leve. En situaciones estresantes, intensas, de cansancio extremo, de hipoxia (bajo nivel de oxígeno) y, o de infección severa puede producirse el bloqueo de la hemoglobina defectuosa y esto puede provocar algunas complicaciones asociadas con la anemia drepanocítica.
  • Anemia drepanocítica
    La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS). Ésto se denomina HbSS. Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes. Estos niños padecen una serie de complicaciones por causa de la forma y el espesor de dichas células. La anemia severa y crónica es también una característica común de los niños que tienen HbSS.
  • Anemia drepanocítica – de hemoglobina C
    El niño tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse alguna anemia de leve a moderada. Estos niños a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve. Las crisis vasooclusivas (bloqueo del flujo sanguíneo porque las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos y anemia, y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.
  • Anemia drepanocítica – de hemoglobina E
    Esta variedad es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático. Algunos niños que tienen la enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, como cansancio extremo, hipoxia, infección grave y, o ferropenia (deficiencia de hierro) puede desarrollarse anemia de leve a moderada.
  • Hemoglobina S – beta talasemia
    Consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. El trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas patologías asociadas con la anemia drepanocítica. Si bien este trastorno suele presentar síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también puede producir exacerbaciones tan graves como las de esta última.

Todas las formas de anemia drepanocítica pueden presentar las complicaciones asociadas con la enfermedad.

¿A quiénes afecta la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica afecta principalmente a las personas de ascendencia africana y a los hispanos del Caribe, pero también se ha encontrado el rasgo en descendientes de nativos americanos o proveniente de Medio Oriente, India, América Latina y el Mediterráneo.

Se calcula que más de 72.000 personas en Estados Unidos padecen esta enfermedad. En el mundo millones de personas sufren las complicaciones de la anemia drepanocítica.

¿Qué causa la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética. Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas “cromosomas”. Normalmente hay 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la producción de hemoglobina normal.

Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica. Se cree que esta mutación se ha originado en las regiones del mundo donde la malaria era común, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica no contraen malaria. El rasgo drepanocítico de hecho los protege del parásito que causa la malaria (transmitida por los mosquitos). La malaria es más frecuente en África y la zona del Mediterráneo europeo.

La anemia drepanocítica (HbSS) es una enfermedad genética. Un bebé nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genes HbS, uno de su madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen HbS están sanas, y se dice que son “portadoras” de la enfermedad. También se puede decir que tienen el rasgo drepanocítico. Un portador tiene mayores probabilidades de tener un bebé con anemia drepanocítica. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva.

“Autosómica” significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.

“Recesiva” significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

Dibujo genético, ambos padres con el rasgo de la anemia de las células falciformes

Niños con anemia drepanocítica = S S (uno cada cuatro, o 25 por ciento)

Niños portadores del gen, al igual que sus padres = A S S A
(dos cada cuatro, o 50 por ciento presentan el rasgo drepanocítico)

Niños que no heredan el gen de ningún progenitor: A A (uno cada cuatro, o 25 por ciento)

Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanocítica, las probabilidades de que tengan otro hijo con este trastorno son de una en cuatro (25 por ciento). Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no presente anemia drepanocítica. También hay un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nazca con el rasgo drepanocítico, al igual que los padres.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia drepanocítica?

A continuación se presenta una lista de los síntomas y las complicaciones asociados con la anemia drepanocítica. Cada niño puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Los síntomas y complicaciones pueden incluir, entre otros, los siguientes:

  • Anemia – el síntoma más común de todas las patologías drepanocíticas. En la anemia drepanocítica, se producen glóbulos rojos pero después se deforman y adoptan la forma de hoz, lo que provoca que los eritrocitos pierdan su capacidad de transportar oxígeno. El cuerpo posteriormente se deshidrata o desarrolla fiebre. La forma de hoz hace a las células rígidas y pegajosas, en consecuencia, quedan atascadas en los vasos sanguíneos, son destruidas por el bazo o simplemente mueren a causa de su función anormal. La disminución de los glóbulos rojos causa anemia. La anemia grave puede provocar que un niño se vuelva pálido y se canse y dificulta la capacidad de su organismo para transportar oxígeno a los tejidos. La anemia crónica puede retardar la curación así como también el crecimiento y el desarrollo normales.
  • Crisis de dolor o crisis de bloqueo – cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una zona porque las células falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguíneo. También se las denomina crisis vasooclusivas. El dolor puede presentarse en cualquier zona del cuerpo, pero lo más frecuente es que se sienta en el tórax o las extremidades. En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar inflamación dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis). El priapismo es un bloqueo doloroso que se presenta en el pene. Cualquier interrupción en el flujo sanguíneo al cuerpo puede provocar dolor, inflamación y posible muerte del tejido adyacente que no recibe la suficiente cantidad de sangre ni de oxígeno.
  • Síndrome agudo de tórax – el bloqueo se sitúa en el tórax. Este tipo de complicación de la anemia de células falciformes puede ser fatal. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos pulmonares. Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y tos violenta. Múltiples episodios del síndrome agudo de tórax pueden causar daño permanente en los pulmones.
  • Secuestro esplénico (acumulación) – crisis resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. Esto puede producir una disminución repentina de hemoglobina y poner en peligro la vida si no se trata rápidamente. El bazo también puede aumentar de tamaño y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre. Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, se forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente dañado. Alrededor de los 8 años, el bazo de la mayoría de los niños ya no funciona, ya sea porque se lo ha extraído quirúrgicamente o debido a la repetición de episodios de secuestro esplénico. El riesgo de infección es una preocupación de importancia en los niños con deficiencia esplénica. La infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5 años en esta población.
  • Accidente cerebrovascular – otra complicación repentina y severa de los niños que tienen anemia drepanocítica. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que aportan oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción del flujo sanguíneo y oxígeno al cerebro puede producir un deterioro neurológico devastador. El niño que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.
  • Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal – señal y síntoma comunes de la anemia drepanocítica. Las células falciformes no viven tanto tiempo como los glóbulos rojos normales y, por lo tanto, mueren a una velocidad más rápida que la capacidad de filtración del hígado. La bilirrubina (que produce el color amarillo) de estas células degradadas se acumula en el sistema causando ictericia.

    Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia drepanocítica. El hígado, el corazón, los riñones, la vesícula biliar, los ojos, los huesos y las articulaciones pueden sufrir daño como consecuencia de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a través de los pequeños vasos sanguíneos. Los problemas pueden incluir:

    • Aumento de las infecciones
    • Ûlceras en las piernas
    • Daño óseo
    • Colelitiasis prematura (cálculos biliares)
    • Daño renal y pérdida de agua corporal en la orina
    • Daño ocular

Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la anemia drepanocítica?

Además de los antecedentes médicos y el examen físico completos, los procedimientos de diagnóstico para la anemia drepanocítica incluyen análisis de sangre adicionales, antecedentes familiares completos y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje del neonato.

En la actualidad en numerosos estados se efectúan análisis de hemoglobinopatía (análisis de detección de anomalías en la hemoglobina de los bebés) como parte de las pruebas de tamizajes neonatales de rutina. “Tamizaje neonatal estatal” hace referencia a la prueba que se realiza a los bebés recién nacidos de todos los estados del país dentro de los primeros días de vida para detectar enfermedades graves y potencialmente mortales. Las leyes estatales requieren que las pruebas se realicen entre el segundo y séptimo día de vida del neonato, aun si el bebé parece estar sano y no presenta síntomas de problemas de salud.

El diagnóstico precoz es esencial para proporcionar el tratamiento preventivo adecuado para algunas de las devastadoras complicaciones de la enfermedad.

La electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre que puede determinar si un niño es portador de un rasgo específico de célula falciforme, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia drepanocítica.

Tratamiento de la anemia drepanocítica:

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico de la anemia drepanocítica basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • La gravedad de la enfermedad
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  • Sus expectativas para la evolución de la enfermedad
  • Su opinión o preferencia

El diagnóstico precoz y la prevención de las complicaciones son cruciales en el tratamiento de la anemia drepanocítica.

Las opciones de tratamiento pueden incluir, pero no se limitan a:

  • Analgésicos (para las crisis de la anemia drepanocítica)
  • Beber mucha agua diariamente (de 8 a 10 vasos) o recibir líquido por vía endovenosa (para prevenir y tratar las crisis de dolor)
  • Transfusiones de sangre (para la anemia y para evitar el accidente cerebrovascular; se utilizan también para diluir la HbS con hemoglobina normal con el fin de tratar el dolor crónico, el síndrome agudo de tórax, el secuestro esplénico y otras emergencias).
  • Penicilina (para prevenir las infecciones)
  • Ácido fólico (para ayudar a prevenir la anemia grave)
  • Hidroxicarbamida (un medicamento recientemente desarrollado que puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y del síndrome agudo de tórax; también puede ayudar a disminuir la necesidad de frecuentes transfusiones sanguíneas. Se desconocen los efectos a largo plazo del medicamento.)
  • Trasplante de médula ósea (ha sido eficaz para curar a algunos niños con anemia drepanocítica; la decisión de someterse a este procedimiento se funda en la gravedad de la patología y en la disponibilidad de un donante adecuado. Estas decisiones se deben conversar con el médico de su hijo).

Perspectivas a largo plazo para un niño con anemia drepanocítica:

Diversos factores predicen la sobrevida de un niño con esta patología, entre ellos:

  • El tipo de trastorno (si un niño tiene HbSS, HbSC u otro trastorno hemoglobínico)
  • La gravedad de la enfermedad
  • La frecuencia de las complicaciones
  • El cumplimiento de los tratamientos preventivos

Durante los últimos 30 años, se ha producido un aumento en la expectativa de vida y muchas personas que padecían anemia drepanocítica ahora pueden vivir más de 45 años. Los avances en la atención preventiva y los nuevos medicamentos han reducido las complicaciones con amenaza de vida de la anemia drepanocítica. No obstante, sigue siendo una enfermedad severa, crónica y a veces fatal.

La Talasemia

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.

Este trastorno es común en las poblaciones de la costa del Mediterráneo, África y el sudeste asiático. La señal y síntoma que se presenta en todas las formas de talasemia es la anemia (una deficiencia de glóbulos rojos), en varios grados, desde leve a grave.

En el directorio de abajo hay información adicional relativa a los dos tipos diferentes de talasemia, para los cuales le proveemos una breve descripción.

La Alfa Talasemia

¿Qué es la alfa talasemia?

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.

¿Qué causa la alfa talasemia?

La alfa talasemia se produce por mutaciones en la cadena alfa de la molécula de hemoglobina. Normalmente, hay dos genes de la cadena alfa en cada cromosoma 16 (4 en total). La cadena alfa es un componente importante de la hemoglobina fetal (normalmente generada antes del nacimiento) y de la hemoglobina A y la hemoglobina A2 (que se presentan después del nacimiento). La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de alfa talasemia en un niño:

  • Alfa talasemia grave – pérdida de los cuatro genes de la cadena alfa, lo que es tan severa que puede provocar muerte intrauterina (antes del nacimiento).
  • Portador de alfa talasemia – pérdida de dos genes de la cadena alfa, ya sean:
    • Ambos genes del mismo cromosona 16 (“deleción en cis”)
    • Uno de ambos cromosomas 16 (“deleción en trans”)

      Cuando los padres son portadores de una deleción en cis, en cada embarazo existe un 25 por ciento de probabilidades de tener un bebé con alfa talasemia grave. Los portadores de la deleción en cis, en comparación con los portadores de la deleción en trans, sólo pueden ser identificados mediante un análisis de ADN. El análisis de ADN generalmente se realiza a partir de una muestra de sangre, para estudiar los genes de la cadena alfa de cada uno de los cromosomas 16, y determinar cuáles se han eliminado.

  • Enfermedad de la hemoglobina H – tres genes de la cadena alfa se han eliminado. La enfermedad de la hemoglobina H se produce cuando solamente un gen de la cadena alfa funciona, provocando una anemia hemolítica que puede empeorar con una enfermedad febril o con la exposición a determinados fármacos, sustancias químicas o agentes infecciosos. Las personas que tienen la enfermedad de hemoglobina H corren un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia grave, puesto que son portadores de un cromosoma 16 con pérdida de dos genes de la cadena alfa (deleción en cis).
  • Portador silencioso de alfa talasemia – un gen de la cadena alfa se ha eliminado (los otros tres son normales). Los análisis de sangre por lo general son normales, y la única forma de confirmar que un paciente es portador silencioso es mediante estudios de ADN.

¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia?

El estado de portador puede determinarse mediante:

  • Hemograma completo (su sigla en inglés es CBC) – medición del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.
  • Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2 y F – procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.
  • Protoporfirina libre de eritrocitos (su sigla en inglés es FEP) y ferritina – para excluir anemia ferropénica.

Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de vellosidades coriales (su sigla en inglés es CVS) o de amniocentesis.

Tratamiento de la alfa talasemia:

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico de la alfa talasemia basándose en:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • La gravedad de la enfermedad
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  • Sus expectativas para la evolución de la enfermedad
  • Su opinión o preferencia

El tratamiento para la alfa talasemia puede incluir:

  • Dosis diarias de ácido fólico
  • Transfusiones de sangre (según sea necesario)
  • Extirpación quirúrgica del bazo (si fuera necesario)

La Beta Talasemia (Anemia de Cooley)

¿Qué es la beta talasemia?

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.

La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos genes. La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de beta talasemia en un niño:

  • Beta talasemia grave (anemia de Cooley) – ambos (dos) genes de la cadena beta tienen deleciones, causando el tipo más grave de beta talasemia. Los pacientes que tienen talasemia grave necesitan frecuentes transfusiones de sangre y puede que no vivan mucho tiempo. Durante el primer año o dos primeros años de vida, pueden estar pálidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones. Sin tratamiento, aumenta el tamaño del hígado, del bazo y del corazón, y los huesos pueden volverse delgados y quebradizos. Uno de los problemas principales es la acumulación de hierro en el corazón y otros órganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos pacientes en los años de adolescencia o a principios de la década de los veinte.
  • Beta talasemia leve o característica de talasemiaun gen beta tiene una deleción, provocando anemia. La talasemia leve se divide en:
    • Talasemia mínima – la persona tiene pocos o ningún síntoma.
    • Talasemia intermedia – la persona tiene una anemia de moderada a grave.

Las personas que tienen talasemia leve tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitirles el gen a sus hijos, quienes también tendrían talasemia leve. A muchas personas se les administran suplementos de hierro debido a la creencia errónea de que su anemia es del tipo ferropénico. Puesto que mucho hierro puede ser perjudicial, es importante consultar con un hematólogo acerca de cualquier tratamiento.

La talasemia grave se hereda por un gen autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen son necesarias para producir la condición, una heredada de cada uno de los dos progenitores portadores que tienen talasemia leve.

¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?

La beta talasemia se encuentra con más frecuencia en personas de ascendencia mediterránea (griegos o italianos). Cada hijo de dos progenitores portadores tiene un 25 por ciento de probabilidades de padecer la enfermedad. El estado de portador puede determinarse por lo siguiente:

  • hemograma completo (su sigla en inglés es CBC) – medición del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.
  • Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2 – procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.

Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de vellosidades coriales (su sigla en inglés es CVS) o de amniocentesis.

Tratamiento de la beta talasemia grave o anemia de Cooley:

El tratamiento específico de la beta talasemia grave o anemia de Cooley será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

  • la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • la gravedad de la enfermedad
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
  • sus expectativas para la evolución de la enfermedad
  • Su opinión o preferencia.

El tratamiento para la beta talasemia puede incluir:

  • Transfusiones de sangre regulares.
  • Medicamentos (para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo, llamada terapia de quelación).
  • extirpación quirúrgica del bazo (si fuera necesario)
  • dosis diarias de ácido fólico
  • Posible extirpación quirúrgica de la vesícula biliar.
  • Ningún suplemento de hierro.
  • Trasplante de médula ósea.

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2 comentarios Add your own

  • 1. Laura  |  septiembre 8, 2008 a las 11:22 am

    he aprendido mucho

    Responder
  • 2. maria di gioia  |  septiembre 17, 2008 a las 7:34 pm

    POR FAVOR REQUIERO DE ALGUN HOSPITAL, CLINICA,INTITUTO DONDE TENGAN UN TRATAMIENTO NO INVACIVO PARA ESTE MAL PORQUE ES PARA UNA MUJER DE 74 AÑOS DIABETICA, ESCUCHE EN LA RAI CHE EN ROMA EN UN DPTO. DE HEMATOLOGIA ENCONTRARON UN TRATAMIENTO EL CUAL YA LO ESTABAN APLICANDO A NIÑOS . DONDE EL RESULTADO FUE CHE LA CELULAS DE CANCER ERA DESTRUIDAS SIN AFECTAR LAS BUENAS . POR FAVOR PUEDEN UBICARME LA DIRECCION EXACTA O EL TELEFONO O EL NOMBRE DEL HOSPITAL O DPTO. O INSTITUCION DE ESTDIOS HEMATOLOGICO CHE LO ESTE APLICANDO…. GRACIAS

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