GENES Y CÁNCER

noviembre 2, 2007 at 11:31 am Deja un comentario

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En los últimos años la identificación de los genes que determinan el riesgo individual de padecer cáncer ha avanzado mucho el conocimiento.

Estos hallazgos han recibido mucha atención por parte de los medios de comunicación, así como de la población general, creándose la necesidad de formar especialistas en este campo que puedan estudiar a los individuos de riesgo y recomendar actitudes preventivas eficaces.

Se cree que, en la próxima década, existirá una importante repercusión de este nuevo campo en la práctica clínica, y gran parte del trabajo deberá realizarse en la atención primaria al paciente, precisándose la integración de la medicina genética en este ámbito.

BASES GENÉTICAS Y GENES MÁS RELEVANTES

Todos los tumores malignos son genéticos en su origen, ya que se producen a raíz de mutaciones en una sola célula somática. En los tumores espontáneos estos cambios se limitan a un determinado tejido. En el cáncer heredado, una mutación “predisponente” está presente en todas las células somáticas y en las germinales, lo que permite la transmisión del riesgo a la siguiente generación.

Los descubrimientos más importantes hasta la fecha de tumores genéticamente heredados se refieren mayoritariamente al cáncer de mama, ovario y colorrectal. De especial interés son las
mutaciones en dos genes para el cáncer de mama ( BRCA 1 y BRCA 2 ), en el gen APC para la “poliposis adenomatosa familiar”, y en diferentes genes para la reparación del ADN los cuales corrigen los errores en el DNA que surgen en el cáncer de colon hereditario no asociado a poliposis.

También existen tumores malignos familiares raros asociados adiferentes patrones de mutaciones de mutaciones genéticas.

Las mutaciones en BRCA 1, BRCA 2, APC y los genes relacionados con el cáncer de colon no asociado a poliposis se heredan de forma dominante. Sin embargo, la mayoría de estos genes presentan penetrancia incompleta, de modo que se precisan otros factores (genéticos, ambientales u hormonales) para el desarrollo definitivo del cáncer en los portadores de estas mutaciones.

EPIDEMIOLOGÍA DE LOS TUMORES HEREDITARIOS E IDENTIFICACIÓN DE LOS PORTADORES DE MUTACIONES

A pesar de la gran expectación que supone para la comunidad científica el descubrimiento de genes que predisponen al cáncer, no está suficientemente claro el hecho de que la posesión de uno de ellos se asocie irremisiblemente a padecer un determinado tumor maligno.

Existen grandes discrepancias entre los diferentes estudios que han tratado de encontrar la prevalencia de determinadas mutaciones en familias con un elevado número de casos de un cáncer particular. Se cree que esto es debido a las diferencias entre las muestras basadas en estudios familiares y los poblacionales, así como la distinta penetrancia de un gen en las diferentes familias.

Asumiendo que la identificación de portadores de mutaciones fuera claramente beneficiosa existirían dos estrategias para ello: los estudios poblacionales y los estudios familiares

MANEJO DE INDIVIDUOS DE ALTO RIESGO: TESTS GENÉTICOS Y CONSEJO GENÉTICO

Los individuos que presentan alto riesgo de padecer una mutación en base a su historia familiar o a la patología tumoral pueden ser candidatos para la realización de un estudio genético, el cual puede ser “diagnóstico” o “predictivo”.
Los estudios genéticos diagnósticos se hacen en individuos que ya han desarrollado un tumor y tienen alto riesgo de padecer una mutación. Si esta mutación se identifica en la persona afectada, se puede ofrecer un estudio “predictivo” a los familiares sanos. Estos estudios son muy específicos y sensibles. Las personas con la misma mutación patogénica que su familiar afecto tienen riesgo elevado de padecer cáncer.

El consejo genético es, en general, bien aceptado como pre-requisito del estudio del estudio genético, pero comprobar su efectividad es complejo debido a las dificultades secundarias al riesgo comunicativo y a la definición de las medidas subsidiarias apropiadas.

No existen estudios aleatorizados definitivos que establezcan una actitud a seguir en los individuos de riesgo, debiéndose esta basar en la opinión de un experto. Las posibilidades oscilan entre la cirugía profiláctica, la quimioprevención o el screening.

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