El receptor de tirosincinasa ALK, ligado al neuroblastoma

septiembre 17, 2008 at 6:20 pm Deja un comentario

Un estudio realizado por un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, en Estados Unidos, explica la actividad de un gen responsable de la mayoría de casos heredados de neuroblastoma, uno de los tumores infantiles más comunes.

La investigación, que se publica en el último número de Nature, está coordinada por John Maris, del citado centro, y busca una futura mejora en el tratamiento de este cáncer, causante del 15 por ciento de los tumores pediátricos y cuyo porcentaje de supervivencia no llega al 40 por ciento. Desde hace décadas se conoce el componente genético correspondiente a este tipo de tumores, pero ha sido ahora cuando el equipo de Maris ha estudiado el genoma de veinte familias afectadas en busca de cambios en una sola letra y polimorfismos de nucleótidos únicos (SNP, por sus siglas en inglés).

En casos esporádicos
Su estudio ha permitido identificar mutaciones heredadas en el gen codificador del receptor de tirosincinasa ALK, ligado al desarrollo de la enfermedad en la mayoría de familias afectadas. Según ha explicado Maris, algunas de las alteraciones puntuales en este receptor se han localizado también en casos esporádicos de neuroblastoma.

Concretamente, estas mutaciones se han mapeado en una zona que se encuentra constantemente activa en la promoción de la proliferación celular, lo que explica su capacidad para provocar el desarrollo del cáncer. La investigación abre una nueva vía en la búsqueda de diagnósticos moleculares que detecten la predisposición a desarrollar neuroblastoma.

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