Variantes en el cromosoma 8 confieren más riesgo en vejiga

septiembre 17, 2008 at 6:19 pm Deja un comentario

Un estudio internacional con participación española ha hallado que una variación en una secuencia del cromosoma 8 confiere una mayor susceptibilidad de desarrollar cáncer de vejiga. El trabajo se publica hoy en la edición electrónica de Nature Genetics.

El cáncer de vejiga es uno de los grandes desconocidos en oncología.

Hasta el momento no se había podido concretar en qué medida la genética influía en su aparición, pero ahora una investigación multicéntrica ha localizado una variante en el cromosoma 8 que, por primera vez, define parte de la relación entre la genética y este tipo de tumores. El estudio, que se publica hoy en Nature Genetics, cuenta con participación española: los servicios de Urología, con Manuel Sánchez y Gabriel Valdivia, y de Oncología Médica, con Berta Saez y José Ignacio Mayordomo, del Hospital Lozano Blesa, han aportado más de 200 de los 1.800 pacientes afectados de cáncer de vejiga incluidos en el análisis.

Variante de secuencia
La investigación de asociación genómica a gran escala ha contado con la participación de cerca de 35.000 controles más estudios de seguimiento en otros siete grupos (con más de 20.000 afectados y casi 4.000 controles). Los autores han localizado una variante secuencial, concretamente 8q24, causante de un mayor riesgo de desarrollar el cáncer. La mayor asociación se ha observado en el alelo T de rs9642880 en la citada zona cromosómica, a 30 kilobases del gen MYC. El trabajo recuerda que aproximadamente el 20 por ciento de los ancestros europeos son homócigóticos para rs9642880, lo que confiere a estos individuos un riesgo de sufrir cáncer de vegija 1,49 veces mayor que los no portadores de la alteración.

Mayordomo ha explicado a Diario Médico que parte de la importancia del trabajo reside en que es el primero en hallar este tipo de conclusiones: “Antes no sabíamos si existía alguna predisposición genética que hiciera que una persona tuviera más riesgo que otra, pero ahora hemos dado con una primera pista”. El especialista ha señalado que el polimorfismo hallado “se encuentra muy cerca de una región genética en la que hace poco se había localizado una alteración que confiere mayor riesgo de cáncer de próstata”.

A pesar de la cercanía, Mayordomo ha aclarado que estas dos regiones son absolutamente independientes entre sí y que no existe relación entre las variantes y los dos tipos de cáncer. Con respecto al cáncer de próstata, su equipo ha identificado hasta seis zonas sospechosas de albergar genes de baja penetración implicados en cáncer de próstata: dos en el cromosoma 8, dos en el cromosoma 17, una en el cromosoma X y otra en el 2 (ver DM del 13-V-2008).

Señales más débiles
El estudio tampoco ha encontrado relación entre el cáncer de vejiga y las cuatro variantes en 8q24 que anteriormente se asociaban a tumores prostáticos, mamarios y colorrectales, ni una relación entre el polimorfismo rs9642880 y estos tipos de cáncer. Sí se ha localizado una señal mucho más débil, de significación genómica escasa, en torno a rs710521(A), región localizada en las cercanías de TP63 en el cromosoma 3q28.

Mayordomo ha apuntado que “antes la posibilidad de diagnóstico dependía de localizar síntomas como la hematuria”. Ahora se abre la posibilidad del diagnóstico precoz.

(DOI: 10.1038/ng.229).

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