Una mutación genética que causa un tipo extraño de cáncer infantil

mayo 2, 2009 at 12:56 pm Deja un comentario

bpp

WASHINGTON (Reuters) – Un grupo de investigadores descubrió una inesperada mutación genética que causa un tipo extraño de cáncer infantil precoz y aseguró que representa todo un nuevo mecanismo para el desarrollo de la enfermedad. Los expertos hallaron que los niños con una rara y agresiva forma de cáncer de pulmón llamada blastoma pleuropulmonar, o BPP, nacen con una mutación en el DICER1, un gen controlador que ayuda a regular otros genes.

Además, el equipo halló que los pequeños con BPP tenían células de apariencia normal en los pulmones que parecían hacer que las células vecinas se volvieran cancerosas. “Esta mutación nos dice la forma en que embriones y fetos y niños pequeños se desarrollan mal, cómo algo va mal”, dijo en una entrevista telefónica el doctor Jack Priest, director investigador del Registro Internacional de BPP en Minnesota. “Es una historia mayor que la del BPP. Sugiere una inducción al cáncer completamente novedosa”, añadió Priest. El BPP es tan extraño que sólo se diagnostica en 10 ó 20 niños por año en Estados Unidos y en 50 ó 60 a nivel mundial. Identificado y tratado en un primer momento, el BPP tiene un 90 por ciento de posibilidades de curación, pero los médicos pocas veces esperan encontrar un cáncer de pulmón en recién nacidos o niños pequeños. Si no se trata correctamente, los chicos afectados sólo tienen un 40 por ciento de posibilidades de supervivencia. Los investigadores dijeron en una reunión de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer en Denver que el hallazgo podría o no arrojar luz sobre los cánceres en adultos, pero permite comprender los mecanismos que subyacen en algunos tumores infantiles tempranos. “Algunos de estos niños nacieron con BPP”, dijo Priest, que añadió que uno de los pequeños que participó en el estudio tenía antes de nacer muestras de quistes en los pulmones en las pruebas de ultrasonido llevadas a cabo durante la gestación. La doctora Ashley Hill, del Centro Médico Infantil Nacional en Washington, y sus colegas analizaron muestras de ADN de 49 personas en cuatro familias. Alrededor de un 40 por ciento de los casos fueron diagnosticados en niños cuyas familias tienen antecedentes de algún tipo de cáncer, lo que sugiere que puede haber una causa genética heredada. Los investigadores se sorprendieron de hallar la mutación en el DICER1. Las personas con las mutaciones en el DICER1 tenían el defecto en cada célula del cuerpo, pero Hill halló otro hecho inusual. Células pulmonares aparentemente normales, que portaban una forma aún más severa de la mutación, eran las que parecían enloquecer a las células adyacentes y formar tumores. El siguiente paso es intentar desarrollar un análisis para la mutación del DICER1 que pueda usarse para comprobar si los niños nacidos en familias de alto riesgo la portan, y por tanto están en riesgo, dijo Priest. Reuters Health

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