ESQUIZOENCEFALIA: CASO CLÍNICO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA

Dra. L. Carrasco, Dra. X. Ortega, Dr. M. Donoso, Dra. P. Azócar, Dr. P. Sepúlveda, Dra. F. Tarsetti, Dr. P. Castro, Dra. M. Riveros, Dra. Rocío Nieme, Inta. N. Donoso, Int° B. Horwitz.

Hospital San Borja Arriarán, Clínica Las Condes.

SECCION 01 : INTRODUCCION

La esquizoencefalia es una alteración estructural poco frecuente del desarrollo cortical cerebral por anomalía focal de la migración neuronal en el primer trimestre de gestación, caracterizada por la existencia de hendiduras abigarradas, de tamaño variable, habitualmente bilaterales y en los lóbulos frontal o parietal, que se extienden desde la superficie pial hasta la ependimaria con los bordes revestidos por sustancia gris en los hemisferios cerebrales. Existe dos tipos de esquizencefalia, según los bordes de la hendidura: Tipo I de labio cerrado y tipo II de labio abierto. Se plantean tres hipótesis etiológicas: Disgenética (Por ejemplo infecciosas, como TORCH), isquémica y genética.

SECCION 02 : OBJETIVOS

Revisar la literatura respecto a un caso de esquizoencefalia, a propósito de caso clínico ocurrido en Hospital San Borja Arriarán y en trabajo multidisciplinario de obstetras y radiólogos, el que demostró su etiología, elemento infrecuente en este diagnóstico.

SECCION 03 : REVISION DEL TEMA.

Caso Clínico:

Paciente de 21 años, sin antecedentes mórbidos de importancia, peruana, cursando primer embarazo y con antecedente de ser tratada a las 24 semanas de gestación por VDRL reactivo débil (1:4). Controlada con ultrasonografía desde la semana 24 de gestación, destaca dilatación del ventrículo lateral derecho y quistes de plexos coroideos.

Derivada desde atención primaria a las 34 semanas a este hospital. En ecografía se observa dilatación de ventrículo lateral derecho que alcaza 15mm a nivel del atrium. Formación quística que ocupa todo el espesor del hemisferio derecho a nivel temporal y se comunica con el ventrículo lateral, mide 24x18mm. (figura 1, figura 2, figura 3, figura 4). A las 35 semanas se plantea diagnóstico de esquizencefalia.

Resonancia magnética fetal (37 semanas): Hallazgos son concordantes con esquizencefalia de labio abierto en ambos hemisferios cerebrales, mayor a derecha.. Hipoplasia del hemisferio cerebeloso izquierdo (figura 5, figura 6, figura 7, figura 8, figura 9, figura 10).

Se indica cesárea por sufrimiento fetal agudo (39 semanas). Se obtiene recién nacido masculino, pequeño para edad gestacional. APGAR: 2-5 (figura 12). El RN es hospitalizado en la unidad de Neonatología con los diagnósticos de asfixia perinatal y esquizencefalia.

Se realiza tomografía computada, con hallazgos similares a las ecografías y resonancia magnética prenatales, además de exotropia bilateral (figura 13, figura 14, figura 15, figura 16). Además se pesquisó títulos de anticuerpos (+) para citomegalovirus en el recién nacido.

Evoluciona con trastornos de deglución, por lo que se indica sonda nasogástrica de alimentación, siendo dado de alta en control en policlínico de neonatología de este centro.

 

Discusión:

En la neuroimagen los hallazgos consisten en una hendidura que afecta todo el grosor del hemisferio cerebral, tapizada de sustancia gris y que se extiende desde la corteza hasta el ventrículo, uniendo la piamadre y el epéndimo ventricular.

Aunque la resonancia magnética nuclear es el mejor método para diagnosticar anomalías de la migración neuronal, la tomografía computada puede ser útil al mostrar los aspectos típicos de la esquizoencefalia; respecto a la ecografía cerebral, ésta puede servir como método de screening.

La esquizencefalia tipo I no se asocia con hidrocefalia y el área de afección es pequeña, en la esquizencefalia tipo II hay una mayor área de afectación y se asocia con hidrocefalia. Se asocia a displasia septo-óptica, anormalidades de los músculos extraoculares y a agenesia del cuerpo calloso. Otras anomalías asociadas: Nódulos subependimarios, hidrocefalia, microcefalia, calcificaciones cerebrales, poroencefalia y displasia cortical focal.

Cuando la esquizoencefalia es bilateral, generalmente es asimétrica, localizándose a nivel de los surcos cerebrales principales.

Se debe realizar el diagnóstico diferencial con la poroencefalia, y la holoprosencefalia.

Predomina en el sexo masculino; aunque es generalmente esporádica, se ha descrito una forma familiar. Son frecuentes el retraso en el desarrollo, en la adquisición del lenguaje y el compromiso motor, la espasticidad generalizada y la epilepsia.

En los pacientes con lesión unilateral la clínica dependerá del tamaño y localización de la hendidura. Las grandes hendiduras se asocian a retraso en el desarrollo. Los pacientes con pequeñas hendiduras, aunque presentan hemiplejía, habitualmente tienen capacidad intelectual normal. El incremento de la actividad en el hemisferio no afectado puede reflejar una reorganización funcional del área motora.

Existen múltiples publicaciones que se refieren al tema, sin embargo en esta revisión se encontró sólo un artículo que hace referencia a un caso con diagnóstico prenatal por ecografía obstétrica, no se encontraron casos reportados de diagnóstico prenatal mediante resonancia magnética nuclear.

 

SECCION 04 : LEYENDA DE LAS IMAGENES

Fig 1

Ecografía obstétrica a las 35 semanas de gestación que muestra dilatación de ventrículo lateral derecho que alcaza 15mm a nivel del atrium.

Fig 2

Ecografía obstétrica a las 35 semanas de gestación que muestra dilatación de ventrículo lateral derecho que alcaza 15mm a nivel del atrium.

Fig 3

En la misma ecografía obstétrica de las Fig 1 y 2 se aprecia formación quística que mide 24x18mm. y ocupa todo el espesor del hemisferio derecho a nivel temporal y se comunica con el ventrículo lateral.

Fig 4

No se observan alteraciones a nivel de la columna vertebral en la ecografía.

Fig 5

Resonancia magnética fetal, imágenes potenciadas en T2, que muestran solución de continuidad en el parénquima cerebral de la región parietal derecha, que mide aproximadamente 2 cm. delimitado por corteza cerebral, lo que determina comunicación entre el cuerpo del ventrículo lateral y el espacio subaracnoideo de la convexidad.

Fig 6

Resonancia magnética fetal, imágenes potenciadas en T2, que muestran solución de continuidad en el parénquima cerebral de la región parietal derecha, que mide aproximadamente 2 cm. delimitado por corteza cerebral, lo que determina comunicación entre el cuerpo del ventrículo lateral y el espacio subaracnoideo de la convexidad.

Fig 8

Resonancia magnética fetal, imágenes potenciadas en T2, que muestran solución de continuidad en el parénquima cerebral de la región parietal derecha, que mide aproximadamente 2 cm. delimitado por corteza cerebral, lo que determina comunicación entre el cuerpo del ventrículo lateral y el espacio subaracnoideo de la convexidad.

Fig 9

Resonancia magnética fetal, imágenes potenciadas en T2: Otro defecto similar pero de menor tamaño es visible en relación al parénquima cerebral de la región parieto-occipital izquierda, filiforme.

Fig 10

Resonancia magnética fetal, imágenes potenciadas en T2: Hipoplasia del hemisferio cerebeloso izquierdo, con intensidad de señal algo aumentada.

Fig 11

Resonancia magnética fetal, imágenes potenciadas en T2: La columna se observa cerrada, de morfología y alineación normal.

Fig 12

Tomografía computada postnatal, con hallazgos similares a las ecografías y resonancia magnética prenatales, además de exotropia bilateral.

Fig13

Tomografía computada postnatal, con hallazgos similares a las ecografías y resonancia magnética prenatales, además de exotropia bilateral.

Fig14

Tomografía computada postnatal, con hallazgos similares a las ecografías y resonancia magnética prenatales, además de exotropia bilateral.

Fig 15

Tomografía computada postnatal, con hallazgos similares a las ecografías y resonancia magnética prenatales, además de exotropia bilateral.

Fig 16

Tomografía computada postnatal, con hallazgos similares a las ecografías y resonancia magnética prenatales, además de exotropia bilateral.